不到1歲寶寶患小兒腦白質海綿狀變性綜合征是啥病
好友小紅的寶寶現(xiàn)在還不到1歲，可是最近小紅發(fā)現(xiàn)孩子有點不對勁，寶寶總是不愛吃東西，而且肌張力也降低了，她趕緊帶著孩子去了醫(yī)院，醫(yī)生檢查后說寶寶患有小兒腦白質海綿狀變性綜合征，小紅一點也不懂，想問一下這是什么病。
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒腦白質海綿狀變性綜合征是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病，主要影響嬰幼兒。其特征包括神經系統(tǒng)癥狀、進食問題、肌張力改變等。病因多與基因突變有關，目前尚無特效治愈方法，但可通過一些措施緩解癥狀，改善患兒生活質量。 1.病因：多由基因突變引起，導致腦白質發(fā)育異常。 2.癥狀：患兒常表現(xiàn)為智力和運動發(fā)育遲緩、視力和聽力障礙、抽搐、吞咽困難等。 3.診斷：通過腦電圖、頭顱磁共振成像（MRI）等檢查輔助診斷。 4.治療：目前主要是對癥治療，如控制抽搐可使用苯巴比妥、丙戊酸鈉、卡馬西平等藥物；營養(yǎng)支持以保證患兒生長發(fā)育。 5.預后：預后通常較差，病情可能逐漸加重。 6.護理：家長要精心護理，提供舒適的環(huán)境，定期帶患兒復查。 小兒腦白質海綿狀變性綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長要積極配合醫(yī)生治療，給予患兒足夠的關愛和照顧。
2025-03-02 23:36
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，小兒腦白質海綿狀變性綜合征(Canavanssyndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進行性頭圍增大和神經系統(tǒng)功能的快速減退為特點。
2016-01-03 08:04
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