家庭有遺傳病應(yīng)做哪些檢查來確定是否遺傳
醫(yī)生,您好!請(qǐng)問,如果家庭有遺傳性疾病,到醫(yī)院應(yīng)該查哪些方面才能查出來是否遺傳呢?謝謝第一次問題補(bǔ)充:(2007-10-2315:42:21)遺傳病要查具體哪些方面才能查出來呢,要不要查血液或其它的?
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回答5
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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家庭有遺傳性疾病時(shí),為確定是否遺傳,通常需要進(jìn)行基因檢測(cè)、家族病史調(diào)查、身體檢查、生化檢查以及影像學(xué)檢查等。 1.基因檢測(cè):通過分析特定基因的序列和結(jié)構(gòu),判斷是否存在致病基因變異。例如檢測(cè)囊性纖維化相關(guān)基因、血友病基因等。 2.家族病史調(diào)查:詳細(xì)了解家族中幾代人的健康狀況,包括患過的疾病、發(fā)病年齡等。 3.身體檢查:包括身高、體重、外貌特征、器官功能等方面的檢查,以發(fā)現(xiàn)潛在的異常。 4.生化檢查:檢測(cè)血液、尿液中的生化指標(biāo),如某些酶的活性、代謝產(chǎn)物的含量等。 5.影像學(xué)檢查:如超聲、CT、MRI 等,觀察器官的形態(tài)和結(jié)構(gòu)是否正常。 總之,對(duì)于有家族遺傳病史的情況,綜合多種檢查方法有助于準(zhǔn)確判斷是否存在遺傳疾病。建議前往正規(guī)醫(yī)院,在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2025-03-02 15:34
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好:這種情況建議到婦幼保健院或者是省人民醫(yī)院去做個(gè)DNA和染色體檢查.
2016-01-03 12:09
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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遺傳病有很多種,有的直接表現(xiàn)出來,有的要檢查出來.比如地中海貧血需要查血.先天愚型則直接就看出來了.
2016-01-03 11:41
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好:如果是遺傳病最好還是不要.
2016-01-03 07:38
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,請(qǐng)先明確小便血尿的病因:血尿常常是由泌尿器官的疾病引起的。人的尿液是在腎臟里生成的,經(jīng)過腎盂、輸尿管、膀胱、尿道排出體外,凡是這些器官有了病,發(fā)生出血,都可以引起血尿。常見引起血尿的疾病有各種腎炎、泌尿系統(tǒng)感染、出血性膀胱炎、泌尿系結(jié)石、腎結(jié)核、腎腫瘤、腎及尿道損傷等等。血尿是以上這些疾病的主要癥狀之一。所以應(yīng)該到醫(yī)院做系統(tǒng)的檢查,不該盲目的吃完美。祝你早日康復(fù)。
2016-01-02 21:07
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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