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家庭有遺傳病應(yīng)做哪些檢查來確定是否遺傳

醫(yī)生,您好!請(qǐng)問,如果家庭有遺傳性疾病,到醫(yī)院應(yīng)該查哪些方面才能查出來是否遺傳呢?謝謝第一次問題補(bǔ)充:(2007-10-2315:42:21)遺傳病要查具體哪些方面才能查出來呢,要不要查血液或其它的?

  • 回答5

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    李勝利 副主任醫(yī)師

    南通市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    家庭有遺傳性疾病時(shí),為確定是否遺傳,通常需要進(jìn)行基因檢測(cè)、家族病史調(diào)查、身體檢查、生化檢查以及影像學(xué)檢查等。 1.基因檢測(cè):通過分析特定基因的序列和結(jié)構(gòu),判斷是否存在致病基因變異。例如檢測(cè)囊性纖維化相關(guān)基因、血友病基因等。 2.家族病史調(diào)查:詳細(xì)了解家族中幾代人的健康狀況,包括患過的疾病、發(fā)病年齡等。 3.身體檢查:包括身高、體重、外貌特征、器官功能等方面的檢查,以發(fā)現(xiàn)潛在的異常。 4.生化檢查:檢測(cè)血液、尿液中的生化指標(biāo),如某些酶的活性、代謝產(chǎn)物的含量等。 5.影像學(xué)檢查:如超聲、CT、MRI 等,觀察器官的形態(tài)和結(jié)構(gòu)是否正常。 總之,對(duì)于有家族遺傳病史的情況,綜合多種檢查方法有助于準(zhǔn)確判斷是否存在遺傳疾病。建議前往正規(guī)醫(yī)院,在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。

    2025-03-02 15:34
  • 回答4

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好:這種情況建議到婦幼保健院或者是省人民醫(yī)院去做個(gè)DNA和染色體檢查.

    2016-01-03 12:09
  • 回答3

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    遺傳病有很多種,有的直接表現(xiàn)出來,有的要檢查出來.比如地中海貧血需要查血.先天愚型則直接就看出來了.

    2016-01-03 11:41
  • 回答2

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  • 回答1

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,請(qǐng)先明確小便血尿的病因:血尿常常是由泌尿器官的疾病引起的。人的尿液是在腎臟里生成的,經(jīng)過腎盂、輸尿管、膀胱、尿道排出體外,凡是這些器官有了病,發(fā)生出血,都可以引起血尿。常見引起血尿的疾病有各種腎炎、泌尿系統(tǒng)感染、出血性膀胱炎、泌尿系結(jié)石、腎結(jié)核、腎腫瘤、腎及尿道損傷等等。血尿是以上這些疾病的主要癥狀之一。所以應(yīng)該到醫(yī)院做系統(tǒng)的檢查,不該盲目的吃完美。祝你早日康復(fù)。

    2016-01-02 21:07
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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