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9 個月男孩因β-脲基丙酸酶缺陷致神經異常如何治療

肌張力障礙

由于β-脲基丙酸酶(β-Ureidopropionase)的缺陷引起的以神經異常癥狀為主要表現的一種先天性嘧啶代謝障礙.現在的癥狀就是左手不靈活,左腿肌張力高,其它檢查正?!,F在南京兒童醫(yī)院做康復治療。請問各位專家有何良策,據北京兒童醫(yī)院說此病沒有見過,是中國首例,9個月男孩

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李勝利 副主任醫(yī)師

    南通市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經內科

    β-脲基丙酸酶缺陷引起的先天性嘧啶代謝障礙導致神經異常,治療需綜合考慮多方面,包括藥物治療、康復訓練、飲食調整、定期復查、家庭護理等。 1. 藥物治療:可使用營養(yǎng)神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12、神經節(jié)苷脂等,促進神經修復和功能改善。 2. 康復訓練:進行針對性的物理治療、作業(yè)治療和言語治療等,幫助改善肢體功能和提高生活能力。 3. 飲食調整:制定合理的飲食方案,保證營養(yǎng)均衡,避免攝入可能影響代謝的食物。 4. 定期復查:監(jiān)測相關指標,評估治療效果,及時調整治療方案。 5. 家庭護理:家長要積極學習護理知識,為孩子提供良好的生活環(huán)境和心理支持。 總之,對于因β-脲基丙酸酶缺陷導致神經異常的患兒,需要綜合多種治療方法,并長期堅持,以最大程度地改善癥狀,提高生活質量。

    2025-03-02 14:21
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產科

    你好,也只有康復訓練了,配合針灸,理療,推拿,效果更好。

    2016-01-03 08:57
  • 回答1

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    我兒子和你家寶貝是一樣的病我們可以聯(lián)系一下嗎?國內看這方面的專家是誰,在哪?我想知道。

    2016-01-03 00:30
就醫(yī)問藥

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什么是肌張力障礙?   肌肉靜止松弛狀態(tài)下的緊張度稱為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢以及正常運動的基礎,并表現為多種形式。肌張力障礙(dysmyotonia)是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調或過度收縮引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征,可影響受累肢體的正常運動幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續(xù)性的特點。肌張力障礙包括手足徐動和扭轉痙攣。 查看全文»

嗜睡 麻痹
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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長:帕金森氏病、肌萎縮、神經內科常見疾病 詳情»

  • 莫建偉

    主任醫(yī)師 副教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:腦血管疾病;老年性癡呆及血管性癡呆等癡呆癥;帕金森病、帕金森 詳情»

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