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覃超強 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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孩子不會走、不會爬且頭發(fā)發(fā)黃，可能是營養(yǎng)缺乏、發(fā)育遲緩、遺傳因素、疾病影響、環(huán)境因素等造成的。 1. 營養(yǎng)缺乏：孩子成長需要充足的蛋白質(zhì)、鈣、鐵、鋅、維生素等。若攝入不足，可能影響骨骼肌肉發(fā)育和頭發(fā)健康。比如缺鐵性貧血會導致孩子乏力、發(fā)育緩慢，缺鋅可能引起食欲不振、頭發(fā)枯黃。 2. 發(fā)育遲緩：個體發(fā)育存在差異，但如果明顯落后于同齡人，可能存在大腦發(fā)育問題，影響運動和認知功能。 3. 遺傳因素：部分孩子可能受家族遺傳影響，天生體質(zhì)較弱，發(fā)育進程相對較慢。 4. 疾病影響：某些疾病如先天性心臟病、甲狀腺功能低下等，會影響孩子的生長發(fā)育。 5. 環(huán)境因素：不良的生活環(huán)境，如缺乏關(guān)愛、刺激不足等，也可能對孩子的發(fā)育產(chǎn)生不利影響。 孩子出現(xiàn)這些情況，家長應引起重視，及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行全面檢查，明確原因，以便采取針對性的措施。
2025-03-03 15:58
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，苯丙酮尿癥屬遺傳的先天性疾病，為常染色體隱性遺傳，與母親患乙肝是沒有關(guān)系的。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少?；純撼錾鷷r患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。1、如果新生兒期篩選以及相關(guān)檢查已經(jīng)確診苯丙酮尿癥，那一經(jīng)確診，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。2、苯丙酮尿癥根據(jù)類型采取不同的治療措施，典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者主要以低苯丙氨酸飲食為治療措施。3、BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物，一般使用BH4、5—羥色胺和L—DOPA等。
2016-01-03 18:29
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，是人體氨基酸代謝異常導致的一種疾病。乙肝和苯丙酮尿癥之間沒有直接的關(guān)系，是否患有苯丙酮尿癥取決于父母基因是否異常而不是母親是否患有乙肝。
2016-01-03 17:57
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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