7 月 4 號被告知患苯丙酮尿癥,孩子現(xiàn)癥狀是否為此病表現(xiàn)?
7月4號被醫(yī)院傳達(dá)告知是患有苯丙酮尿癥,告訴7月6號去復(fù)查,現(xiàn)在這孩子每天的腹瀉,臉上長有小紅疙瘩,頭皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面帶有白色的膿包,而且很愛哭鬧,這些癥狀是不是就是苯丙酮尿癥的癥狀呢,現(xiàn)在還沒有去醫(yī)院復(fù)查,不知道血苯丙氨酸濃度多少
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回答2
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張永平 主任醫(yī)師
東莞康華醫(yī)院
三級甲等
兒內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,患兒可能出現(xiàn)多種癥狀。孩子目前的腹瀉、皮膚長紅疙瘩帶膿包、愛哭鬧等癥狀,不一定就是苯丙酮尿癥的典型表現(xiàn),還可能與其他因素有關(guān),如過敏、感染、腸胃功能紊亂等。 1. 苯丙酮尿癥癥狀:患兒通常會有皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味、智力發(fā)育遲緩等。但這些癥狀一般在出生后數(shù)月逐漸顯現(xiàn)。 2. 過敏因素:可能是對食物、環(huán)境中的某些物質(zhì)過敏,導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)紅疙瘩和膿包,同時引起腸胃不適和哭鬧。 3. 感染原因:皮膚感染細(xì)菌或病毒,會引發(fā)膿包和炎癥,身體不適導(dǎo)致哭鬧和腹瀉。 4. 腸胃功能紊亂:喂養(yǎng)不當(dāng)、著涼等可能導(dǎo)致腸胃功能失調(diào),出現(xiàn)腹瀉和哭鬧。 5. 環(huán)境刺激:過熱、過冷的環(huán)境,衣物材質(zhì)不合適等,也可能使孩子皮膚出現(xiàn)問題,感到不適而哭鬧。 綜上所述,孩子目前的癥狀不能簡單地判定就是苯丙酮尿癥導(dǎo)致的,需要進(jìn)一步復(fù)查,明確診斷,并針對具體原因進(jìn)行治療。
2025-03-03 18:38
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致。這個是先天性疾病,可以治療恢復(fù),不過需要比較漫長的時間.現(xiàn)在市場上有低苯丙安酸奶粉,是專門提供給有這疾病的孩子喝的.加輔食后盡量吃低蛋白質(zhì)的食物.多吃含葉酸的食物.嚴(yán)格控制飲食,有的得控制到十歲后,控制得當(dāng),小朋友各方面不會受影響,智力也跟常人一樣.
2016-01-04 02:39
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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