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7 月 4 號(hào)被告知患苯丙酮尿癥,孩子現(xiàn)癥狀是否為此病表現(xiàn)?

苯丙酮尿癥

7月4號(hào)被醫(yī)院傳達(dá)告知是患有苯丙酮尿癥,告訴7月6號(hào)去復(fù)查,現(xiàn)在這孩子每天的腹瀉,臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩,頭皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面帶有白色的膿包,而且很愛(ài)哭鬧,這些癥狀是不是就是苯丙酮尿癥的癥狀呢,現(xiàn)在還沒(méi)有去醫(yī)院復(fù)查,不知道血苯丙氨酸濃度多少

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張永平 主任醫(yī)師

    東莞康華醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒內(nèi)科

    苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,患兒可能出現(xiàn)多種癥狀。孩子目前的腹瀉、皮膚長(zhǎng)紅疙瘩帶膿包、愛(ài)哭鬧等癥狀,不一定就是苯丙酮尿癥的典型表現(xiàn),還可能與其他因素有關(guān),如過(guò)敏、感染、腸胃功能紊亂等。 1. 苯丙酮尿癥癥狀:患兒通常會(huì)有皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味、智力發(fā)育遲緩等。但這些癥狀一般在出生后數(shù)月逐漸顯現(xiàn)。 2. 過(guò)敏因素:可能是對(duì)食物、環(huán)境中的某些物質(zhì)過(guò)敏,導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)紅疙瘩和膿包,同時(shí)引起腸胃不適和哭鬧。 3. 感染原因:皮膚感染細(xì)菌或病毒,會(huì)引發(fā)膿包和炎癥,身體不適導(dǎo)致哭鬧和腹瀉。 4. 腸胃功能紊亂:喂養(yǎng)不當(dāng)、著涼等可能導(dǎo)致腸胃功能失調(diào),出現(xiàn)腹瀉和哭鬧。 5. 環(huán)境刺激:過(guò)熱、過(guò)冷的環(huán)境,衣物材質(zhì)不合適等,也可能使孩子皮膚出現(xiàn)問(wèn)題,感到不適而哭鬧。 綜上所述,孩子目前的癥狀不能簡(jiǎn)單地判定就是苯丙酮尿癥導(dǎo)致的,需要進(jìn)一步復(fù)查,明確診斷,并針對(duì)具體原因進(jìn)行治療。

    2025-03-03 18:38
  • 回答1

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致。這個(gè)是先天性疾病,可以治療恢復(fù),不過(guò)需要比較漫長(zhǎng)的時(shí)間.現(xiàn)在市場(chǎng)上有低苯丙安酸奶粉,是專門(mén)提供給有這疾病的孩子喝的.加輔食后盡量吃低蛋白質(zhì)的食物.多吃含葉酸的食物.嚴(yán)格控制飲食,有的得控制到十歲后,控制得當(dāng),小朋友各方面不會(huì)受影響,智力也跟常人一樣.

    2016-01-04 02:39
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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