新生兒苯丙酮尿癥篩查超期 10 天還能去嗎？
醫(yī)院讓出生20天去做新生兒苯丙酮尿癥先天？醫(yī)院讓出生20天去做新生兒苯丙酮尿癥先天性甲狀腺功能低下篩查，現(xiàn)在過了10天了還能去檢查嗎檢查的話需要注意哪些問題？不檢查對孩子有影響嗎？。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳秋莉 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下篩查很重要。超期 10 天仍可去檢查，但可能會影響結(jié)果準(zhǔn)確性。檢查時要注意提前準(zhǔn)備、安撫孩子、空腹與否等。不檢查可能對孩子造成智力發(fā)育遲緩等不良影響。 1. 檢查時機：雖然超期 10 天，但盡快去檢查仍有一定意義。早期篩查有助于盡早發(fā)現(xiàn)問題并干預(yù)。 2. 準(zhǔn)備工作：提前準(zhǔn)備好孩子的相關(guān)信息，如出生時間、體重等。 3. 孩子狀態(tài)：檢查前盡量讓孩子保持安靜、舒適，避免哭鬧。 4. 飲食注意：如果是采血檢查，可能需要短時間空腹，具體遵醫(yī)囑。 5. 結(jié)果解讀：即使結(jié)果異常，也不要過于驚慌，可能需要進一步復(fù)查確診。 6. 后續(xù)隨訪：檢查后要按照醫(yī)生建議進行隨訪，了解孩子的健康狀況。 總之，新生兒的這兩項篩查至關(guān)重要，家長應(yīng)重視并按時帶孩子檢查。即使超期，也應(yīng)盡快補上，以最大程度保障孩子的健康。
2025-03-03 23:58
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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