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孩子頻繁嘔吐且半歲后不會(huì)笑爬是苯丙酮尿癥嗎？

2025-03-04 10:14 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

姐姐家的防子，出生的時(shí)候，乖巧、可愛(ài)，兩只眼睛轉(zhuǎn)來(lái)轉(zhuǎn)去好象對(duì)所有的事物都感到新鮮，很可愛(ài)?？墒锹赜械暮⒆映霈F(xiàn)比較頻繁的嘔吐，半歲以后還不會(huì)笑、不會(huì)爬。請(qǐng)問(wèn)這是苯丙酮尿癥的癥狀的嗎？

回答5
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黃海忠主任醫(yī)師

惠州市第三人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

孩子出現(xiàn)頻繁嘔吐且半歲后不會(huì)笑、不會(huì)爬，可能是苯丙酮尿癥，但也可能是其他疾病引起，如腦部發(fā)育異常、先天性甲狀腺功能減退癥、營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)系統(tǒng)感染、遺傳代謝病等。 1.腦部發(fā)育異常：在胎兒期或出生前后，腦部受到損傷或發(fā)育不良，影響神經(jīng)功能，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育遲緩。 2.先天性甲狀腺功能減退癥：甲狀腺激素分泌不足，影響身體和智力發(fā)育，出現(xiàn)生長(zhǎng)緩慢、反應(yīng)遲鈍等癥狀。 3.營(yíng)養(yǎng)不良：營(yíng)養(yǎng)攝入不足或不均衡，影響身體和大腦發(fā)育，可能有發(fā)育遲緩表現(xiàn)。 4.神經(jīng)系統(tǒng)感染：病毒、細(xì)菌等感染神經(jīng)系統(tǒng)，損害神經(jīng)功能，引起相關(guān)癥狀。 5.遺傳代謝?。撼奖虬Y外，還有其他遺傳代謝病，如楓糖尿癥等，也會(huì)影響發(fā)育。總之，孩子出現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查，如血檢、腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查等，以明確病因，采取針對(duì)性治療。
2025-03-04 13:18

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回答4
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肖起濤主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥,繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺.由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿癥是遺傳病，臨床痊愈的可能性不大！
2016-01-05 02:19

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回答3
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劉保福主治醫(yī)師

威縣常屯衛(wèi)生院

一級(jí)甲等

婦產(chǎn)科

由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
2016-01-05 00:25

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孟慶福醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

你好，苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病，屬常染色體隱性遺傳。這個(gè)情況的父母不一定有癥狀的，是隱性遺傳的，祝你健康！
2016-01-04 20:50

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王海龍醫(yī)師

邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

你好，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，它是一種先天代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。其臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育緩慢，毛發(fā)顏色淺，排泄物有呈特殊的鼠尿臭味在治療上主要是，飲食要注意低苯丙氨酸飲食，還有就是藥物治療。這種疾病現(xiàn)在暫時(shí)不能徹底治愈
2016-01-04 20:46

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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