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孩子出現(xiàn)頻繁嘔吐且半歲后不會笑、不會爬，可能是苯丙酮尿癥，但也可能是其他疾病引起，如腦部發(fā)育異常、先天性甲狀腺功能減退癥、營養(yǎng)不良、神經(jīng)系統(tǒng)感染、遺傳代謝病等。 1.腦部發(fā)育異常：在胎兒期或出生前后，腦部受到損傷或發(fā)育不良，影響神經(jīng)功能，導(dǎo)致運動和智力發(fā)育遲緩。 2.先天性甲狀腺功能減退癥：甲狀腺激素分泌不足，影響身體和智力發(fā)育，出現(xiàn)生長緩慢、反應(yīng)遲鈍等癥狀。 3.營養(yǎng)不良：營養(yǎng)攝入不足或不均衡，影響身體和大腦發(fā)育，可能有發(fā)育遲緩表現(xiàn)。 4.神經(jīng)系統(tǒng)感染：病毒、細(xì)菌等感染神經(jīng)系統(tǒng)，損害神經(jīng)功能，引起相關(guān)癥狀。 5.遺傳代謝病：除苯丙酮尿癥外，還有其他遺傳代謝病，如楓糖尿癥等，也會影響發(fā)育。 總之，孩子出現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查，如血檢、腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查等，以明確病因，采取針對性治療。

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥,繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺.由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿癥是遺傳病，臨床痊愈的可能性不大！

由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

你好，苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病，屬常染色體隱性遺傳。這個情況的父母不一定有癥狀的，是隱性遺傳的，祝你健康！

你好，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，它是一種先天代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。其臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育緩慢，毛發(fā)顏色淺，排泄物有呈特殊的鼠尿臭味在治療上主要是，飲食要注意低苯丙氨酸飲食，還有就是藥物治療。這種疾病現(xiàn)在暫時不能徹底治愈