線粒體腦肌病的癥狀、治療難度及患病因素有哪些?
線粒體腦肌病有什么癥狀?好治療嗎?家族史中沒(méi)有得這種病得也會(huì)患上這種病嗎?
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回答5
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林凱勝 主任醫(yī)師
揭陽(yáng)市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)
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線粒體腦肌病是一種較為罕見(jiàn)的疾病,癥狀多樣,治療具有一定難度,且家族史中無(wú)此病者也可能患病。其癥狀包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肌肉癥狀、眼部癥狀、心臟癥狀、內(nèi)分泌系統(tǒng)癥狀等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙等。 2.肌肉癥狀:肌肉無(wú)力、肌肉酸痛、運(yùn)動(dòng)耐力下降較為常見(jiàn)。 3.眼部癥狀:可能出現(xiàn)視力下降、眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜病變等。 4.心臟癥狀:如心律失常、心肌病,導(dǎo)致心慌、胸悶等。 5.內(nèi)分泌系統(tǒng)癥狀:例如糖尿病、甲狀腺功能異常。 治療方面,目前尚無(wú)特效治愈方法,主要是對(duì)癥治療和支持治療。常用藥物有輔酶 Q10、左卡尼汀、艾地苯醌等。同時(shí),患者需要注意休息,避免劇烈運(yùn)動(dòng),保證營(yíng)養(yǎng)均衡。 總之,線粒體腦肌病的診斷和治療較為復(fù)雜,患者應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。
2025-03-05 02:09
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回答4
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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線粒體腦肌病是一組由DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙,ATP合成不足所致的多系統(tǒng)疾病.如病變同時(shí)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),則稱為線粒體腦肌病.線粒體腦肌病主要包括:CPEO:多在兒童期發(fā)病,首發(fā)癥狀為眼瞼下垂,緩慢進(jìn)展為全眼外肌癱瘓,眼球運(yùn)動(dòng)障礙,部分病人可有咽部肌肉和四肢無(wú)力.Kearn—Sayre綜合征:表現(xiàn)為20歲前發(fā)病,CPEO,視網(wǎng)膜色素變性三聯(lián)征.MELAS綜合征:就是線粒體腦肌病伴高如酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征.多在40歲前發(fā)病,兒童期更多.肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征:主要特征為肌陣攣性癲癇發(fā)作,小腦性共濟(jì)失調(diào),智力低下,聽(tīng)力障礙和四肢近端無(wú)力,躲在兒童期發(fā)病,有明顯的家族史,有的家系伴發(fā)多發(fā)性對(duì)稱性脂肪瘤.治療上目前無(wú)特效治療,主要是對(duì)癥治療.飲食治療:高蛋白,高碳水化合物,低脂飲食.
2016-01-05 00:35
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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家族史中沒(méi)有得這種病得也會(huì)患上這種病.線粒體腦肌病主要包括3種綜合征:Kearns-Ssyre綜合,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風(fēng)樣發(fā)作綜合征.它們均與線粒體DNA的突變有關(guān).突變型mtDNA廣泛分布于多種組織,其在組織中存在的比例與疾病的嚴(yán)重程度正相關(guān). 線粒體是人體重要的生產(chǎn)能量的細(xì)胞器,是人體細(xì)胞的主要能量來(lái)源.線粒體的基本功能是氧化可利用的底物,通過(guò)呼吸鏈電子傳遞合成ATP.因此,線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常往往導(dǎo)致整個(gè)能量代謝過(guò)程紊亂,從而產(chǎn)生一系列疾病,其中最常見(jiàn)累及神經(jīng)系統(tǒng)的是線粒體腦病和線粒體肌病,這是一組與遺傳,代謝有關(guān)的疾病.若不累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)而僅累及肌肉稱為線粒體肌病;若合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷及癥候的稱為線粒體腦肌病. 線粒體腦肌病根據(jù)臨床不同癥候群又可分為10型.(1)MELAS綜合征(為線粒體腦肌病,乳酸血癥和卒中樣發(fā)作)臨床特點(diǎn)為母系遺傳,也可散發(fā);(2)MERRF綜合征(肌陣攣性癲癇發(fā)作,小腦共濟(jì)失調(diào),乳酸血癥和RRF);(3)KSS綜合征(視網(wǎng)膜色素變性,心臟傳導(dǎo)阻滯和眼外肌麻痹);(4)CPEO綜合征,各年齡均可發(fā)病,以兒童或成年早期發(fā)病為多;(5)Leigh?。▉喖毙詨乃佬阅X脊髓?。?(6)Alpers病(家族性原發(fā)性進(jìn)行性灰質(zhì)萎縮癥);(7)Menke?。ň砻突屹|(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良);(8)LHON綜合征(Leber遺傳性視神經(jīng)病);(9)NARP綜合征(視網(wǎng)膜色素變性共濟(jì)失調(diào)性周圍神經(jīng)?。?(10)Wolfram綜合征,主要表現(xiàn)為隱性遺傳10歲起病,視神經(jīng)萎縮,耳聾和早期發(fā)病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE綜合征(線粒體周圍神經(jīng)病并胃腸型腦病)
2016-01-05 00:13
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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線粒體病的臨床表現(xiàn)極為廣泛,幾乎涉及到全身的所有的組織和器官,許多病人并不出現(xiàn)典型的癥狀,且因遺傳方式的變異性,這給診斷帶來(lái)了困難.當(dāng)一個(gè)病人的癥狀累及多種器官,尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉組織時(shí),例如表現(xiàn)為癲癇,癡呆,肌病,心肌病和糖尿病等,應(yīng)高度懷疑線粒體病.家系分析是診斷線粒體病的重要手段,盡管核DNA和mtDNA的突變均可導(dǎo)致OXPHOS功能異常,呈現(xiàn)各種不同的遺傳方式,但母系親屬發(fā)病傾向高度提示線粒體病的可能性.目前關(guān)于mtDNA突變的產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用尚相當(dāng)困難.由于許多線粒體遺傳病是嚴(yán)重致殘致死性疾病,隨著對(duì)線粒體病的進(jìn)一步了解和mtDNA基因檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)的積累,產(chǎn)前診斷將逐漸廣泛應(yīng)用于臨床.并且具體有一定的遺傳傾向,一是母系遺傳方式的mtDNA突變,二是自發(fā)mtDNA突變.
2016-01-05 00:02
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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線粒體腦肌病是由于線粒體DNA突變引起的遺傳病,但并意味著父母上一代沒(méi)有這種病,就沒(méi)有患這種病的可能性.在母親胎中,自身發(fā)育過(guò)程中線粒體DNA突變也可導(dǎo)致發(fā)病的.同樣的道理,父母等上一代中有這種病的,下一代也未必一定會(huì)發(fā)病,只是患病率比正常人會(huì)高很多.線粒體腦肌病主要包括3種綜合征:Kearns-Ssyre綜合征,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風(fēng)樣發(fā)作綜合征.它們均與線粒體DNA的突變有關(guān).線粒體是人體重要的生產(chǎn)能量的細(xì)胞器,是人體細(xì)胞的主要能量來(lái)源.線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常往往導(dǎo)致整個(gè)能量代謝過(guò)程紊亂從而產(chǎn)生一系列疾病.表現(xiàn)為:社交障礙(反應(yīng)遲鈍,淡漠,智力下降)疲乏,活動(dòng)無(wú)耐力,陣發(fā)性胸悶胸痛癥狀,有皮膚完整性受損的危險(xiǎn),有神經(jīng)系統(tǒng)損害的可誘發(fā)癲癇發(fā)作.對(duì)于這種病,中醫(yī),西醫(yī),中西醫(yī)結(jié)合等,都沒(méi)有根治的辦法.只是用藥物后,病人的痛苦得到短暫的緩解.對(duì)于線粒體腦肌病目前的治療主要是營(yíng)養(yǎng)支持治療,對(duì)癥治療,大量的維生素及輔酶Q等.
2016-01-04 12:05
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