唐氏 21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎？孩子能要嗎？
我檢查唐氏的21-三體綜合征比例是1:500臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎？想得到怎樣的幫助：我和我老公家都沒有遺傳病，怎么現(xiàn)在我檢查就會(huì)有了？那小孩還可以要嗎？屬于危險(xiǎn)嗎？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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戴建武 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級(jí)
神經(jīng)內(nèi)科
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唐氏 21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)不一定意味著嚴(yán)重問題，但需要進(jìn)一步評(píng)估。孩子是否能要不能簡(jiǎn)單定論，要綜合多方面因素，如進(jìn)一步檢查結(jié)果、家族遺傳史、孕婦年齡、孕期環(huán)境等。 1. 進(jìn)一步檢查：可進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺，以更準(zhǔn)確判斷胎兒染色體情況。 2. 家族遺傳史：雖然雙方家族無遺傳病，但可能存在隱性遺傳或基因突變。 3. 孕婦年齡：年齡越大，胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 4. 孕期環(huán)境：如接觸有害物質(zhì)、病毒感染等，也可能影響胎兒發(fā)育。 5. 其他因素：孕婦的健康狀況、既往生育史等也需考慮。 總之，唐氏 21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)需要重視，但不必過度恐慌。應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評(píng)估，根據(jù)綜合結(jié)果做出明智決策。
2025-03-04 03:13
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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