新生兒篩查結(jié)果未出，若患病會(huì)怎樣？
患者年齡：0發(fā)病時(shí)間：2010-4-26新生兒篩查被告知，今天又復(fù)查了，還沒結(jié)果，我想知道真得了這種病會(huì)是什么結(jié)果，這病現(xiàn)在應(yīng)該有些什么癥狀？主要表現(xiàn)：無異常，只是有點(diǎn)喜歡睡覺。醫(yī)生診斷及化驗(yàn)結(jié)果：
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回答3
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黎洪浩 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
甲狀腺外科
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新生兒篩查結(jié)果未出，若患病可能會(huì)在身體發(fā)育、器官功能、神經(jīng)系統(tǒng)、代謝等方面出現(xiàn)異常，比如生長遲緩、器官功能障礙、智力低下、代謝紊亂等。 1. 身體發(fā)育：可能出現(xiàn)身高、體重增長緩慢，頭圍過小等。 2. 器官功能：如心臟、肝臟、腎臟等器官功能異常，影響正常生理活動(dòng)。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)：可能有癲癇、抽搐、智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 4. 代謝方面：例如先天性代謝疾病，導(dǎo)致體內(nèi)物質(zhì)代謝紊亂。 5. 免疫功能：可能存在免疫功能低下，易感染各類疾病。 總之，新生兒篩查對于早期發(fā)現(xiàn)潛在疾病至關(guān)重要。在等待結(jié)果期間，家長不必過度焦慮，但要密切觀察孩子的狀況。若結(jié)果異常，應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療。
2025-03-05 06:24
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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嗜睡是現(xiàn)在可能出現(xiàn)的表現(xiàn)，建議等復(fù)查結(jié)果吧。祝寶寶好運(yùn)。
2016-01-05 23:21
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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瓜氨酸血癥，是由于瓜氨酸代謝障礙引起的疾病。產(chǎn)生一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如大小便失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陳發(fā)性昏迷。典型瓜氨酸血癥（I型），一般在出生后數(shù)日內(nèi)出現(xiàn)癥狀。當(dāng)體內(nèi)血氨的水平不斷上升時(shí)，嬰兒會(huì)出現(xiàn)昏睡、食欲不振、嘔吐、抽搐及失去知覺等。瓜氨酸血癥II型，病征一般會(huì)在成年時(shí)出現(xiàn)，主要是影響神經(jīng)系統(tǒng)。
2016-01-05 14:57
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