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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)等。 1.飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，如肉類(lèi)、蛋類(lèi)、奶類(lèi)等，以低苯丙氨酸的特殊食品替代。 2.藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 3.定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，以便調(diào)整治療方案。 4.基因治療：目前仍處于研究階段，但有望成為未來(lái)的治療方向。 5.心理支持：患者及家屬可能面臨較大心理壓力，需給予心理支持和疏導(dǎo)。 總之，苯丙酮尿癥的治療需要長(zhǎng)期堅(jiān)持，患者和家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生，遵循治療方案，以提高生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。

你好:　　苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）簡(jiǎn)稱(chēng)PKU是一種少見(jiàn)的遺傳性代謝障礙疾病是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙?；純褐饕憩F(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時(shí)身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時(shí)有癲癇發(fā)作?！　〈蠹叶贾溃被釋?duì)于人體來(lái)說(shuō)，非常重要。其中有八種氨基酸是人體不能自身合成，也不能由其他途徑轉(zhuǎn)化，必須從食物中才能攝取，稱(chēng)為人體"必需氨基酸"。苯丙氨酸就是其中之一。當(dāng)苯丙氨酸經(jīng)食物中攝取后，部分為機(jī)體蛋白合成所利用，其余部分要經(jīng)過(guò)肝臟撒由其中的苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)化為酪氨酸。而酪氨酸可進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴，腎上腺素，黑色素等等重要的生理活性物質(zhì)。由于苯丙酮尿癥患者肝臟缺乏上述的酶，一方面，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)異常蓄積；另一方面，酪氨酸及多巴，腎上腺素，黑色素等等重要的生理活性物質(zhì)的生成也受阻。這兩個(gè)方面均會(huì)造成腦的損害，以及其他一系列的病理變化?！　”景Y的主要危害為腦損害。未經(jīng)治療患兒在生后數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育落后，大多數(shù)有煩躁，抑郁等精神癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。由于黑色素的缺乏，患兒表現(xiàn)頭發(fā)較黃，皮膚和虹膜顏色淺。由于血中蓄積的苯丙氨酸的旁路代謝，產(chǎn)物經(jīng)尿排出，常有一種令人極不愉快的鼠尿味；此外，患兒常合并濕疹，嘔吐等?！　≈档弥匾暤氖?，患兒在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常，癥狀隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷，而此時(shí)就醫(yī)，往往會(huì)診斷為腦癱或智力低能兒，一個(gè)家庭就背上了沉重的包袱。因此，只有通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，才能保證療效。　　苯丙酮尿癥在產(chǎn)前無(wú)法進(jìn)行診斷，但出生后數(shù)天就能從血、尿中化驗(yàn)出來(lái)。所以目前很多國(guó)家已將這種病列為新生兒期普查的疾病。　　最簡(jiǎn)單的診斷方法是"尿布試驗(yàn)"，就是把幾滴三氯化鐵試劑滴在新生兒剛?cè)鲞^(guò)尿的白布上，如果尿布呈現(xiàn)藍(lán)綠色，就說(shuō)明這個(gè)新生兒是苯丙酮尿癥患者。也可以抽取新生兒血液，測(cè)定其中苯丙氨酸的含量。這種方法結(jié)果可靠，但不如尿布試驗(yàn)簡(jiǎn)便、安全。　　診斷為苯丙酮尿癥的新生兒，應(yīng)立即開(kāi)始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據(jù)報(bào)道，生后立即治療者，患兒即能正常發(fā)育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經(jīng)發(fā)生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個(gè)新生兒都應(yīng)該作尿布試驗(yàn)，以便早確診，早治療。對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)有盡有以淀粉類(lèi)、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故仍應(yīng)按每日30~50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在2~10mg/dl為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。建議你最好是到當(dāng)?shù)卣?guī)的醫(yī)院就診尊醫(yī)囑治療.