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唐氏篩查高危但孩子出生健康,唐氏篩查不準(zhǔn)嗎

我一個(gè)朋友去做唐氏篩查醫(yī)生說高危有可能是唐氏兒讓做羊水穿刺看看他沒做現(xiàn)在孩子生出來了很健康怎么回事唐氏也不一定準(zhǔn)嗎

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王一川 主任醫(yī)師

    佳木斯市婦幼保健院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐氏篩查結(jié)果顯示高危但孩子出生健康,這種情況是可能存在的。原因包括篩查方法的局限性、檢測(cè)誤差、胎兒自身發(fā)育變化、孕婦個(gè)體差異、其他因素影響等。 1.篩查方法的局限性:唐氏篩查是通過檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo)來評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),并非直接診斷。其準(zhǔn)確率約為 60%-70%。 2.檢測(cè)誤差:檢測(cè)過程中可能受到樣本采集、運(yùn)輸、保存以及實(shí)驗(yàn)室操作等環(huán)節(jié)的影響,導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)偏差。 3.胎兒自身發(fā)育變化:在孕期,胎兒的發(fā)育是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過程。有時(shí)在篩查時(shí)表現(xiàn)出高危風(fēng)險(xiǎn),但隨著胎兒的繼續(xù)發(fā)育,可能恢復(fù)正常。 4.孕婦個(gè)體差異:孕婦的年齡、體重、孕周等因素都會(huì)影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。 5.其他因素影響:孕婦患有某些疾病,或者在篩查前后服用了某些藥物,也可能干擾篩查結(jié)果。 總之,唐氏篩查是一種重要的篩查手段,但不是確診方法。高危結(jié)果提示有風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)。即使篩查高危但孩子出生健康,也不能否定唐氏篩查的意義,它能幫助發(fā)現(xiàn)大部分可能存在問題的胎兒,為后續(xù)的診斷和處理提供依據(jù)。

    2025-03-07 00:56
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,唐氏篩查只是篩查試驗(yàn),并不是確診檢查,結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),胎兒不一定就是異常的。唐氏篩查是根據(jù)孕婦血中UE3,AFP,HCG指標(biāo),結(jié)合孕婦的年齡,體重,及孕周大小等進(jìn)行綜合評(píng)估,得出胎兒患21-三體,18-三體及神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)度,不是確診,結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),說明胎兒患該種先天異常的機(jī)會(huì)低,結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),則需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查,以明確診斷。

    2016-01-06 10:13
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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