孩子基因報告陰性但電泳 HbF 值偏高，是否地貧？
個月主要癥狀:貧血出生后第三個月檢查出來貧血補鐵劑2個月仍沒有改善做了地貧基因檢查.化驗檢查結(jié)果:血清鐵+Hb電泳HbF4.7%HbA22.5%微量血紅蛋白電泳未見異常區(qū)帶血清鐵11TIBC76.4TS14.4α地中海貧血基因報告送檢樣本中未檢測到α地中海貧血基的東南亞型右側(cè)及左側(cè)缺失型.β地中海貧血基因報告（17個突變位點）未檢測到該樣本中β地中海貧血基因發(fā)生上述突變.我想知道這個報告是否說明孩子患有地貧.因為基因報告顯示陰性.但電泳報告中的HbF值偏高不知道怎么判斷
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回答2
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級
血液內(nèi)科
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孩子的地貧基因報告顯示陰性，但電泳報告中 HbF 值偏高，這種情況較為復(fù)雜，需要綜合多種因素判斷，包括血紅蛋白電泳的其他指標(biāo)、家族遺傳史、臨床表現(xiàn)、血清鐵指標(biāo)以及后續(xù)的復(fù)查情況等。 1. 血紅蛋白電泳其他指標(biāo)：除了 HbF，還要關(guān)注 HbA、HbA2 等指標(biāo)的數(shù)值。如果這些指標(biāo)也有異常，可能提示地貧。 2. 家族遺傳史：了解父母及家族中是否有地貧患者。若有家族史，孩子患地貧的可能性會增加。 3. 臨床表現(xiàn)：觀察孩子有無面色蒼白、乏力、生長發(fā)育遲緩等貧血相關(guān)癥狀。 4. 血清鐵指標(biāo)：血清鐵 11、TIBC 76.4、TS 14.4 等指標(biāo)能反映鐵代謝情況，有助于鑒別缺鐵性貧血和地貧。 5. 后續(xù)復(fù)查：必要時進(jìn)行定期復(fù)查，觀察各項指標(biāo)的變化趨勢。 綜上所述，僅依據(jù)目前提供的檢查結(jié)果不能明確孩子是否患有地貧。需要綜合多方面因素，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)一步觀察和檢查，以得出準(zhǔn)確的診斷。
2025-03-05 16:20
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，根據(jù)你描述的情況，孩子不能診斷地貧.或是輕型的地貧.但還用看臨床貧血情況是不是嚴(yán)重有沒有脾大等.電泳報告中的HbF值偏高可以再復(fù)查一次.
2016-01-07 02:39
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