孩子語(yǔ)言吐字不清伴震顫等,是肝豆?fàn)詈俗冃詥幔?/h3>
2025-03-06 10:30
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2012年8月19日,孩子出現(xiàn)語(yǔ)言吐字不清,伴震顫,右上肢無(wú)力,下肢不能自行站立,查銅藍(lán)蛋白155,后來(lái)復(fù)查了兩次179和175.現(xiàn)在是141.有異常腦電圖。去年肌電圖也有問(wèn)題,現(xiàn)在沒(méi)事了。去年北京兒研所也看過(guò),吃了些五維賴氨酸顆粒和果糖二磷酸鈉膠囊曾經(jīng)治療情況和效果:用過(guò)磷酸肌酸鈉肌肉注射半個(gè)月想得到怎樣的幫助:我想知道這是不是肝豆?fàn)詈俗冃?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙繼軍 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
風(fēng)濕免疫科
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孩子出現(xiàn)語(yǔ)言吐字不清、震顫、肢體無(wú)力等癥狀,且銅藍(lán)蛋白異常、腦電圖異常,是否為肝豆?fàn)詈俗冃孕枰C合多種因素判斷,包括癥狀表現(xiàn)、檢查結(jié)果、家族病史、治療反應(yīng)、進(jìn)一步的特殊檢查等。 1. 癥狀表現(xiàn):肝豆?fàn)詈俗冃猿R?jiàn)的癥狀有震顫、言語(yǔ)不清、吞咽困難、肢體無(wú)力等。如果孩子的癥狀逐漸加重,且符合肝豆?fàn)詈俗冃缘奶攸c(diǎn),可能性會(huì)增加。 2. 檢查結(jié)果:銅藍(lán)蛋白降低是肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾笜?biāo)之一,但并非唯一。還需要進(jìn)行血清銅、尿銅、眼科檢查(查看有無(wú) K-F 環(huán))等。 3. 家族病史:若家族中有類似疾病患者,孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高。 4. 治療反應(yīng):某些治療方法對(duì)癥狀的改善情況也有助于判斷。比如使用驅(qū)銅藥物后,癥狀是否有所緩解。 5. 進(jìn)一步的特殊檢查:基因檢測(cè)可以明確是否存在相關(guān)基因突變,對(duì)診斷有重要意義。 綜合以上多個(gè)方面的因素,才能較為準(zhǔn)確地判斷孩子是否患有肝豆?fàn)詈俗冃浴=ㄗh前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或兒科進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷。
2025-03-06 19:01
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,深吸一口氣,然后隨著呼氣發(fā)一的音,然后慢慢從一過(guò)度到啊,當(dāng)聲音從嗓子里出來(lái),聲束打在上顎前部時(shí)聲音最響,具體位置可以在這個(gè)從1到啊的過(guò)程中自己體會(huì),口齒不清要改變首先要提顴?。ㄈ顺Uf(shuō)的笑?。┐蜷_牙關(guān),這個(gè)好難靠說(shuō)的解釋,買本播音員的書看看你就知道
2016-01-06 19:49
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬(wàn)?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»
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