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孕 18 周+3,唐篩 21 三體高危,B 超正常,要做羊水穿刺嗎

你好,請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生!唐氏篩查三項(xiàng)中有一項(xiàng)唐氏綜合征(21三體)是高危的,B超與其他是正常的,請(qǐng)問(wèn)這個(gè)需需要做羊水穿刺檢查?現(xiàn)在已經(jīng)是18周+3,年齡24歲,家里沒有什么遺傳病……!現(xiàn)在心里很是忐忑不安,但心這孩子能不能要下來(lái)

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王碩 副主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    唐篩中 21 三體高危,B 超正常,是否做羊水穿刺需綜合多方面因素考慮,包括唐篩準(zhǔn)確率、羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)、孕婦年齡、后續(xù)檢查選擇、胎兒健康重要性等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率:唐篩只是一種篩查手段,并非確診,其準(zhǔn)確率有限,存在假陽(yáng)性的可能。 2. 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn):羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查,有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn),但發(fā)生率較低。 3. 孕婦年齡:24 歲相對(duì)年輕,但年齡并非判斷是否做羊水穿刺的唯一標(biāo)準(zhǔn)。 4. 后續(xù)檢查選擇:除羊水穿刺外,還可選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè),但無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)也有局限性。 5. 胎兒健康重要性:明確胎兒是否健康至關(guān)重要,若胎兒存在 21 三體綜合征,會(huì)對(duì)其生活質(zhì)量和家庭帶來(lái)重大影響。 綜合考慮以上因素,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后再?zèng)Q定是否進(jìn)行羊水穿刺檢查。醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦的具體情況提供專業(yè)的建議和指導(dǎo)。

    2025-03-05 14:07
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,這需要進(jìn)行進(jìn)一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問(wèn)題,因?yàn)樘坪Y是篩查,高風(fēng)險(xiǎn)的經(jīng)過(guò)羊水穿刺也可能確定沒有問(wèn)題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒。

    2016-01-07 03:23
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
推薦醫(yī)生 更多»
  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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