孕 18 周+3,唐篩 21 三體高危,B 超正常,要做羊水穿刺嗎
你好,請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生!唐氏篩查三項(xiàng)中有一項(xiàng)唐氏綜合征(21三體)是高危的,B超與其他是正常的,請(qǐng)問(wèn)這個(gè)需需要做羊水穿刺檢查?現(xiàn)在已經(jīng)是18周+3,年齡24歲,家里沒有什么遺傳病……!現(xiàn)在心里很是忐忑不安,但心這孩子能不能要下來(lái)
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王碩 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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唐篩中 21 三體高危,B 超正常,是否做羊水穿刺需綜合多方面因素考慮,包括唐篩準(zhǔn)確率、羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)、孕婦年齡、后續(xù)檢查選擇、胎兒健康重要性等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率:唐篩只是一種篩查手段,并非確診,其準(zhǔn)確率有限,存在假陽(yáng)性的可能。 2. 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn):羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查,有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn),但發(fā)生率較低。 3. 孕婦年齡:24 歲相對(duì)年輕,但年齡并非判斷是否做羊水穿刺的唯一標(biāo)準(zhǔn)。 4. 后續(xù)檢查選擇:除羊水穿刺外,還可選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè),但無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)也有局限性。 5. 胎兒健康重要性:明確胎兒是否健康至關(guān)重要,若胎兒存在 21 三體綜合征,會(huì)對(duì)其生活質(zhì)量和家庭帶來(lái)重大影響。 綜合考慮以上因素,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后再?zèng)Q定是否進(jìn)行羊水穿刺檢查。醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦的具體情況提供專業(yè)的建議和指導(dǎo)。
2025-03-05 14:07
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,這需要進(jìn)行進(jìn)一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問(wèn)題,因?yàn)樘坪Y是篩查,高風(fēng)險(xiǎn)的經(jīng)過(guò)羊水穿刺也可能確定沒有問(wèn)題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒。
2016-01-07 03:23
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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