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粘多糖沉積病是一種罕見的遺傳性疾病，會對身體多個系統(tǒng)造成損害?；颊呖赡艹霈F(xiàn)聽力障礙、骨骼畸形、腹部增大等癥狀。治療方法包括酶替代治療、對癥治療等。患者和家屬需做好長期管理，包括飲食、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.疾病介紹：粘多糖沉積病是由于溶酶體中某些酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致粘多糖不能正常降解和代謝，在體內(nèi)積累而引起的。 2.癥狀表現(xiàn)：常見的有聽力下降、骨骼發(fā)育異常導(dǎo)致駝背、肝脾腫大引起腹大等。 3.診斷方法：通過尿液粘多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等明確診斷。 4.治療手段：酶替代治療是重要方法，如使用艾度硫酸酯酶β等藥物。對癥治療包括手術(shù)矯正骨骼畸形、佩戴助聽器改善聽力等。 5.日常管理：飲食要均衡，保證營養(yǎng)攝入。適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，增強(qiáng)肌肉力量。定期復(fù)查，監(jiān)測病情變化。 總之，粘多糖沉積病雖然治療有一定難度，但通過綜合治療和精心護(hù)理，可以提高患者的生活質(zhì)量，延緩病情進(jìn)展。

這個病迄今為止沒有很好的辦法，骨髓移植可以做，但療效并不是如想像中的那么好，目前世界上最先進(jìn)的治療是一種EnzymeReplacementTherapy。酶替代和基因治療法正在研究中。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計，國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子。

粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)　　又稱Hurler綜合征,承雷病.AR.為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發(fā)病率1/10萬新生兒.主征；進(jìn)行性發(fā)育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關(guān)節(jié)僵硬,活動受限,駝背.其他：視網(wǎng)膜色素沉著,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心臟瓣膜缺損和動脈硬化等.粘多糖篩查陽性,根據(jù)酶活性測定可檢出攜帶者.預(yù)后差,多于兒童期死亡.　　2,粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)　　又稱Hunter綜合征.XR,無女性患者,發(fā)病率為6/10萬.為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.主征：與I型相似,但無角膜混濁,背不駝.其他：多毛,進(jìn)行性耳聾；肌肉痙攣,行為莽撞.10歲后2/3患者有驚厥發(fā)作.生化診斷如I型,主要根據(jù)臨床表現(xiàn)相鑒別.重型者多在青春期前死亡.　　輔助檢查：　　粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致.根據(jù)病因目前本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸形,腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形.粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展.兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍(lán)定性及糖醛酸法半定量測定.　　1.甲苯胺藍(lán)定性：方法同尿液粘多糖檢查.妊娠早期羊水正常者可呈陽性,妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病.　　2.糖醛酸半定量測定：羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應(yīng)生成糖醛酸,以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少.隨著妊娠的進(jìn)展,糖醛酸含量逐漸減少,妊娠16-20周的參考值為3.3~7.0mg/mgCr,如高于此值應(yīng)考慮有粘多糖沉積肥病.本法除Morguio綜合征外對其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義.　　3.常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessivedisorder）：致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀.此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女.子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等.許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病.按照"一個基因,一個酶"（onegeneoneenzyme）或"一個順反子,一個多肽"（onecistrononepolypeptide）的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常.常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥,脂質(zhì)貯積癥,粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥,白化??；苯丙酮尿癥,肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┘鞍肴樘茄Y等.