苯丙酮尿癥致智力低下，現(xiàn)技術能否治療？
是有苯丙酮尿癥引起的智力低下，他比同齡的小孩發(fā)育落后吃特殊的奶粉現(xiàn)在的技術能治療由苯丙酮尿癥引起的智力低下嗎？
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回答4
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鐘巨斌 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學中心
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，由于基因突變導致苯丙氨酸代謝異常。目前的技術對于由苯丙酮尿癥引起的智力低下有一定的改善方法，但完全恢復正常較困難。包括早期診斷干預、飲食控制、藥物治療、康復訓練、定期監(jiān)測等。 1.早期診斷干預：新生兒出生后應及時進行篩查，一旦確診，立即開始治療。 2.飲食控制：嚴格限制天然食物中苯丙氨酸的攝入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。 3.藥物治療：如四氫生物蝶呤，有助于改善部分患者的癥狀，但需在醫(yī)生指導下使用。 4.康復訓練：包括認知訓練、語言訓練、運動訓練等，幫助提高智力和生活能力。 5.定期監(jiān)測：定期檢測血苯丙氨酸水平，調(diào)整治療方案。 總之，雖然苯丙酮尿癥引起的智力低下治療具有挑戰(zhàn)性，但通過綜合治療措施，可以在一定程度上改善患者的智力和生活質(zhì)量。治療需長期堅持，家長和患者要有耐心和信心。
2025-03-06 15:34
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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這種情況，只能靠注意飲食了。沒有辦法治療痊愈的，因為是由于基因問題導致的，但是只要按醫(yī)囑那樣飲食就完全可以了。
2016-01-07 17:07
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運動、語言發(fā)育落后的癥狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。苯丙酮尿癥的治療目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。
2016-01-07 08:15
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，開始治療的年齡特殊飲食治療愈小，效果愈好
2016-01-07 03:14
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
