雙手震顫是否為肝豆狀核變性,其癥狀有哪些?
我媽從今年年初開始,一開始是左手輕微震顫,拿重物還有精神高度緊張時會加重,排除過其他的病,現(xiàn)在開始好像右手又出現(xiàn)了這樣的情況,我想問下這種情況是不是肝豆狀核變性呢?想得到怎樣的幫助:肝豆狀核變性的癥狀到底是什么?(
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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梁彩平 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)分泌風濕科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,其癥狀多樣,包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)癥狀和其他癥狀等。 1.神經(jīng)精神癥狀:常見肢體震顫、構(gòu)音障礙、吞咽困難、動作遲緩、精神行為異常等。 2.肝臟癥狀:可表現(xiàn)為肝區(qū)疼痛、黃疸、肝硬化、肝功能衰竭等。 3.眼部癥狀:特征性的表現(xiàn)是角膜 K-F 環(huán)。 4.血液系統(tǒng)癥狀:有貧血、血小板減少、白細胞減少等。 5.其他癥狀:如腎功能損害、骨關(guān)節(jié)病、皮膚色素沉著等。 如果出現(xiàn)雙手震顫等疑似癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行檢查,如血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查等,以便明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施。
2025-03-05 18:21
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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