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小孩剛出生一個(gè)月可能患小兒苯丙酮尿癥，治療預(yù)后如何？

2025-03-09 10:24 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問(wèn)題：

小孩剛出生一個(gè)月，醫(yī)院檢查出可能患有小兒？小孩剛出生一個(gè)月，醫(yī)院檢查出可能患有小兒苯丙酮尿癥，如果現(xiàn)在就治療，治好的可能性有多少？。

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

朱曉霞副主任醫(yī)師

韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

小兒苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，若能早期發(fā)現(xiàn)并積極治療，預(yù)后通常較好，但受到多種因素影響，包括確診時(shí)間、治療依從性、飲食控制效果、病情嚴(yán)重程度以及家庭支持等。 1.確診時(shí)間：越早確診并開始治療，越能減少苯丙氨酸對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損害，預(yù)后越佳。 2.治療依從性：嚴(yán)格遵循治療方案，按時(shí)復(fù)查，保證血苯丙氨酸濃度在適宜范圍，有助于改善預(yù)后。 3.飲食控制效果：嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，選擇低苯丙氨酸的特殊食品，能有效控制病情。 4.病情嚴(yán)重程度：輕度患者通過(guò)治療可能恢復(fù)較好；重度患者可能會(huì)有一定程度的神經(jīng)發(fā)育遲緩，但積極治療能減輕損害。 5.家庭支持：家長(zhǎng)的重視和積極配合，為孩子提供良好的治療環(huán)境和心理支持，對(duì)預(yù)后有積極作用。總之，小兒苯丙酮尿癥雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但只要及時(shí)診斷，積極治療，嚴(yán)格控制飲食，同時(shí)得到家庭的全力支持，孩子仍有很大機(jī)會(huì)獲得較好的生活質(zhì)量。
2025-03-09 20:44

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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