懷孕 11 周查出地中海常染色體隱性遺傳病突變對(duì)胎兒影響及應(yīng)對(duì)
您好我懷孕11周檢查說(shuō)我得了地中海常染色體隱性遺傳病17種突變的一種請(qǐng)問對(duì)胎兒有害嗎？曾經(jīng)治療情況和效果：以前沒發(fā)現(xiàn)想得到怎樣的幫助：請(qǐng)問該怎么辦？（）
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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常誠(chéng) 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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地中海常染色體隱性遺傳病是一組遺傳性溶血性貧血疾病，孕婦在孕 11 周查出相關(guān)突變，對(duì)胎兒可能產(chǎn)生不同程度的影響，需綜合多方面因素評(píng)估，包括突變類型、父母基因情況等。 1. 突變類型：不同的突變位點(diǎn)和類型，對(duì)胎兒病情的嚴(yán)重程度影響不同。 2. 父母基因：若父母雙方均攜帶突變基因，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3. 胎兒檢查：需進(jìn)一步對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)、超聲檢查等，評(píng)估其健康狀況。 4. 病情程度：輕度可能癥狀不明顯，重度可能導(dǎo)致胎兒貧血、發(fā)育遲緩等。 5. 治療選擇：若胎兒確診患病，出生后可能需要輸血、去鐵治療等。 6. 遺傳咨詢：專業(yè)醫(yī)生能根據(jù)具體情況提供遺傳咨詢和建議。 總之，孕婦在發(fā)現(xiàn)這種情況后應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通，進(jìn)行全面評(píng)估和密切監(jiān)測(cè)，以做出最適合的決策，保障胎兒的健康。
2025-03-10 00:52
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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