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孩子足跟血復(fù)查，會(huì)是苯丙酮尿癥嗎？

2025-03-06 12:11 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

你好我孩子一個(gè)月了13天前作的足跟今天告訴我去復(fù)查一下可能是苯丙酮尿癥嗎很擔(dān)心你好謝謝是這樣的我們兩家都沒有這個(gè)病史可能得這個(gè)病嗎還有我們的孩子剛出生的時(shí)候是5.2斤21天的時(shí)候才采的血這個(gè)病早期有什么癥狀嗎這個(gè)病好治療嗎才足跟血幾天能出結(jié)果啊我們當(dāng)?shù)蒯t(yī)院告訴20天能出結(jié)果麻煩您了

回答2
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陳流副主任醫(yī)師

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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，新生兒足跟血篩查可初步判斷。即便雙方家族無(wú)病史，孩子仍可能患病。早期癥狀不明顯，確診后需及時(shí)治療。足跟血檢查結(jié)果出具時(shí)間因醫(yī)院而異。 1.病因：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。 2.癥狀：多數(shù)患兒在 3 - 6 個(gè)月時(shí)出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)變黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3.診斷：足跟血篩查苯丙氨酸濃度是常用方法，若異常需進(jìn)一步檢查確診。 4.治療：主要是飲食治療，限制天然蛋白質(zhì)攝入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 5.復(fù)查時(shí)間：一般足跟血檢查結(jié)果在 15 - 30 天左右出具，具體時(shí)間因醫(yī)院檢測(cè)流程和效率不同而有差異。總之，家長(zhǎng)不必過(guò)于焦慮，等待復(fù)查結(jié)果。若確診，積極配合治療，孩子可正常生長(zhǎng)發(fā)育。
2025-03-06 19:16

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劉保福主治醫(yī)師

威縣常屯衛(wèi)生院

一級(jí)甲等

婦產(chǎn)科

糖篩主要是排除21三體綜合征的，并不是所有的先天性疾病都可以排除，像先天性甲減，苯丙酮尿癥等不屬于他的排除范圍。你好，一般孩子出生后采集足底血樣是篩查先天性甲減和苯丙酮尿癥的，他只作為初步的篩查，并不能確診，讓你的孩子復(fù)查，這有可能是篩查不合格，需要重新抽血檢查，以排除先天性甲減和苯丙酮尿癥、
2016-01-09 07:27

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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