唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)未用 BC 確定孕周,要做無(wú)創(chuàng)或羊穿嗎?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):唐篩沒(méi)有做BC確定孕周,直接按末次月經(jīng)算的孕周檢測(cè)的,其它兩項(xiàng)都是低危,只有21三體結(jié)果是1:735.說(shuō)是臨界風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生說(shuō)要么無(wú)創(chuàng)要么羊穿。請(qǐng)問(wèn)需要做嗎?沒(méi)有遺傳病史。
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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高敏 主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病科
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唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn),未通過(guò) BC 確定孕周,這種情況下是否需要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,包括唐篩的局限性、孕周的準(zhǔn)確性、胎兒的發(fā)育情況、孕婦的年齡以及家族遺傳史等。 1. 唐篩的局限性:唐篩只是一種篩查手段,并非診斷方法,其準(zhǔn)確率相對(duì)有限,存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。 2. 孕周的準(zhǔn)確性:孕周對(duì)唐篩結(jié)果有較大影響。若按末次月經(jīng)計(jì)算孕周不準(zhǔn)確,可能導(dǎo)致結(jié)果偏差。 3. 胎兒的發(fā)育情況:通過(guò)超聲等檢查了解胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),有助于評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 4. 孕婦的年齡:年齡越大,胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)越高。 5. 家族遺傳史:雖然沒(méi)有遺傳病史,但也不能完全排除染色體異常的可能。 綜合考慮以上因素,建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后再?zèng)Q定是否進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺。這兩種檢查能更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),為后續(xù)的妊娠決策提供重要依據(jù)。
2025-03-09 21:51
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什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease),是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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