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唐氏和 18 三體綜合征風險率低,需羊水穿刺嗎?

21.三體綜合征

唐氏綜合風險率1/19718三體綜合征風險率1/9259s是不是高風險用不用做羊水穿刺曾經(jīng)治療情況和效果:無治療想得到怎樣的幫助:請給出建議()

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃宇戈 主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院

    三級甲等

    兒童醫(yī)學中心

    唐氏綜合征風險率為 1/19718,18 三體綜合征風險率為 1/9259,均屬于低風險。一般來說,這種情況無需進行羊水穿刺,但仍需綜合多方面因素考慮,如孕婦年齡、家族遺傳病史、超聲檢查結(jié)果等。 1. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常的風險相對增加。如果孕婦年齡超過 35 歲,即使唐篩風險低,醫(yī)生可能也會建議進一步檢查。 2. 家族遺傳病史:若家族中有染色體疾病患者,需要更謹慎評估,可能會建議做羊水穿刺以明確胎兒情況。 3. 超聲檢查結(jié)果:若超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,如心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等,也會增加染色體異常的可能性,可能需要羊水穿刺。 4. 既往生育史:曾經(jīng)生育過染色體異常胎兒的孕婦,此次妊娠即使唐篩低風險,也可能需要進一步檢查。 5. 個人意愿:有些孕婦對胎兒健康非常關(guān)注,即使風險低,也愿意選擇羊水穿刺以獲得更準確的結(jié)果。 綜上所述,唐篩低風險并不意味著絕對安全。孕婦應與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)自身情況權(quán)衡利弊,做出最適合的決策。

    2025-03-10 21:41
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,要不要做這個主意要自己來拿不過要知道這些首先唐氏篩查為可能性檢查:高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒低危人群中也有可能是唐氏兒而要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學手段只有做羊水穿術(shù)羊水穿刺就是抽取羊水培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)抽取羊水:取20ml羊水風險是可能感染羊水泄露流產(chǎn)流產(chǎn)的可能性(概率1/1000)

    2016-01-09 06:21
  • 回答2

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    你好要不要做這個主意要自己來拿不過要知道這些首先唐氏篩查為可能性檢查:高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒低危人群中也有可能是唐氏兒而要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學手段只有做羊水穿術(shù)羊水穿刺就是抽取羊水培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)抽取羊水:取20ml羊水風險是可能感染羊水泄露流產(chǎn)流產(chǎn)的可能性(概率1/1000)

    2016-01-09 04:43
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    你好你這個唐氏綜合癥是高風險的18三體是低風險的你這個唐氏高風險那么建議還是要做一下羊水穿刺來進一步確診一下會比較好一些的

    2016-01-09 03:33
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

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  • 凌至培

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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