懷孕 7 個(gè)月，家人有小腦萎縮，能否查出自身遺傳病？去哪查？
我家有人患有小腦萎縮但父母無此癥狀我現(xiàn)在懷孕7個(gè)月未作婚前檢查現(xiàn)在想知道自己有無遺傳病能檢查出來嗎？到哪里去檢查？想得到怎樣的幫助：想了解小腦萎縮的遺傳情況會(huì)不會(huì)隔代傳？（
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉明勇 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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小腦萎縮有一定的遺傳傾向，但并非所有情況都會(huì)遺傳。懷孕期間可以通過相關(guān)檢查來評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，一般可在具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。檢查包括基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。 1. 遺傳因素：小腦萎縮的遺傳方式多樣，如常染色體顯性遺傳、隱性遺傳等。如果家族中有明確的遺傳病史，遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 2. 基因檢測(cè)：通過采集孕婦的血液或羊水樣本，檢測(cè)相關(guān)基因是否存在突變，有助于判斷胎兒是否攜帶致病基因。 3. 影像學(xué)檢查：如超聲檢查，可以觀察胎兒的腦部結(jié)構(gòu)是否正常。 4. 咨詢遺傳專家：專業(yè)的遺傳專家能根據(jù)家族病史和檢查結(jié)果，提供更準(zhǔn)確的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和建議。 5. 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)：應(yīng)選擇正規(guī)的、有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查，以確保檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。 總之，對(duì)于家族中有小腦萎縮患者的孕婦，不必過于恐慌，及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查和咨詢，有助于了解胎兒的健康狀況，做出合理的決策。
2025-03-10 18:32
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病只要親代其中一人為此疾病患者其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病這類患者發(fā)病后行走的動(dòng)作搖搖晃晃有如企鵝因此被稱為企鵝家族目前是無法檢查出來的你的情況建議慎重考慮最好是把孩子生下來再做打算祝母嬰健康~
2016-01-09 13:58
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析：你好！小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥SpinocerebellarAtaxia簡寫為SCA是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病只要親代其中一人為此疾病患者其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病。這類患者發(fā)病后行走的動(dòng)作搖搖晃晃有如企鵝因此被稱為企鵝家族。目前是無法檢查出來的你的情況建議慎重考慮最好是把孩子生下來再做打算。祝母嬰健康~
2016-01-09 07:28
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥簡寫為SCA是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病只要親代其中一人為此疾病患者其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病這類患者發(fā)病后行走的動(dòng)作搖搖晃晃有如企鵝因此被稱為企鵝家族目前是無法檢查出來的你的情況建議慎重考慮最好是把孩子生下來再做打算祝母嬰健康~
2016-01-09 07:07
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好，小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病只要親代其中一人為此疾病患者其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病這類患者發(fā)病后行走的動(dòng)作搖搖晃晃有如企鵝因此被稱為企鵝家族目前是無法檢查出來的你的情況建議慎重考慮最好是把孩子生下來再做打算。
2016-01-09 03:51
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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