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回答5
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狄金明 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
泌尿外科
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3 甲基戊二烯酸尿癥是一種罕見的遺傳代謝病，會影響孩子的神經發(fā)育。孩子出現不學說話、不能獨自走路的癥狀，可能與遺傳因素、代謝異常、腦發(fā)育問題、營養(yǎng)狀況及環(huán)境因素等有關。 1.遺傳因素：該病多由基因突變導致，家族中有類似病史者，孩子患病風險增加。 2.代謝異常：體內某些物質代謝紊亂，影響神經系統(tǒng)的正常功能。 3.腦發(fā)育問題：大腦發(fā)育遲緩或存在結構異常，影響語言和運動能力。 4.營養(yǎng)狀況：缺乏某些關鍵營養(yǎng)元素，如維生素 D、鈣等，不利于神經和骨骼發(fā)育。 5.環(huán)境因素：不良的生活環(huán)境，如噪音、污染等，可能對孩子發(fā)育產生負面影響。 總之，對于疑似 3 甲基戊二烯酸尿癥的孩子，家長應盡快帶其到正規(guī)醫(yī)院就診，通過專業(yè)檢查明確診斷，并在醫(yī)生指導下進行治療和康復訓練。
2025-03-11 15:56
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回答4
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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高甘氨酸血癥所致的神經毒性反因應最直接的表現就是不能獨自走路
2016-01-09 21:21
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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高甘氨酸血癥是先天性代謝性缺陷的疾病,嚴重影響孩子的發(fā)育.治療比較困難,嚴重的很小就發(fā)病,有的發(fā)病晚一點,可以影響智力和體格發(fā)育.可以有神經癥狀.主要是加強平時護理,營養(yǎng).進行訓練等
2016-01-09 18:50
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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你好，22個月不學說話很多，但不會走路的有點不正常？她自已能站嗎？說話慢慢來，媽媽總會喊吧，所以就不急啦，不會走路有點麻煩還是趕緊的帶到兒童保健室去檢查下，看看缺鐵或是缺別的什么？
2016-01-09 16:46
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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臨床特征包括新生兒高氨血癥、嚴重精神運動性發(fā)育遲緩、小頭畸形、強直陣攣、肌張力低下或增高。其代謝缺陷可能與線粒體能量代謝障礙有關。此癥屬常染色體隱性遺傳。尚無有效治療方法。
2016-01-09 09:57
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