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唐氏綜合風(fēng)險率 1/3344 及 AFP 檢查結(jié)果的含義是什么

21.三體綜合征

檢查結(jié)果;唐氏綜合風(fēng)險率;1/3344正常參考值范圍補充問題1:(2011-04-1415:37:00)AFP的檢查結(jié)果;原始濃度22.01TU/ml中位值倍數(shù)0.57MOM請問這個是什么意思?。?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    胡艷 副主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    兒童保健科

    唐氏綜合風(fēng)險率和 AFP 檢查結(jié)果是孕期常見的篩查指標(biāo),對于評估胎兒的健康狀況具有重要意義,涉及胎兒染色體異常風(fēng)險及某些先天性疾病的可能性等。 1. 唐氏綜合風(fēng)險率:1/3344 通常被認(rèn)為是低風(fēng)險,但仍不能完全排除唐氏綜合征的可能。唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會影響胎兒的智力和身體發(fā)育。 2. AFP 檢查:AFP 即甲胎蛋白,原始濃度 22.01TU/ml 及中位值倍數(shù) 0.57MOM,其值異常可能提示胎兒存在神經(jīng)管缺陷、先天性腎病等問題,但單次結(jié)果異常不能確診。 3. 影響因素:孕婦年齡、孕周、體重、種族等因素都可能影響這兩項檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。 4. 后續(xù)措施:如果風(fēng)險評估處于臨界或高風(fēng)險,通常需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等檢查以明確診斷。 5. 綜合判斷:醫(yī)生會綜合多項檢查結(jié)果、孕婦的家族病史等進(jìn)行綜合判斷,給出合理的建議和處理方案。 總之,唐氏綜合風(fēng)險率和 AFP 檢查結(jié)果只是初步篩查,孕婦應(yīng)遵循醫(yī)生建議,進(jìn)行必要的后續(xù)檢查和隨訪,以確保胎兒的健康。

    2025-03-10 22:49
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    您好!唐氏篩查是檢查胎兒21三體綜合癥的風(fēng)險率。21三體綜合癥是一種染色體變異引起的遺傳病,一般發(fā)生在高齡孕婦,其他年齡孕婦也有發(fā)生!您好!唐氏篩查的結(jié)果跟孕周以及體重關(guān)系不是很大,跟孕婦的年齡有很大的關(guān)系!請您放心!祝您健康快樂!

    2016-01-10 17:13
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,這個結(jié)果說明你的唐氏綜合風(fēng)險非常小,是低危,這是一種正常的檢查結(jié)果。提問者對于答案的評價:askDJ39J:謝謝醫(yī)生

    2016-01-10 16:04
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

    2016-01-10 14:59
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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

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