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唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，患兒通常會有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等表現(xiàn)。主要包括特殊面容和五官特征、智力和精神發(fā)育、身體和器官發(fā)育、運(yùn)動和肌肉張力、易患疾病等方面。 1.特殊面容和五官特征：患兒常有眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等表現(xiàn)。 2.智力和精神發(fā)育：智力低下，精神發(fā)育遲緩，語言和學(xué)習(xí)能力明顯落后。 3.身體和器官發(fā)育：身材矮小，四肢短，手指粗短，常有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 4.運(yùn)動和肌肉張力：肌肉張力低下，動作發(fā)育遲緩，大運(yùn)動和精細(xì)動作都較正常兒童差。 5.易患疾?。好庖吡Φ拖?，易患感染性疾病，如肺炎、中耳炎等。 唐氏綜合征會給患兒和家庭帶來很大負(fù)擔(dān)，一旦懷疑應(yīng)及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷。若確診，需盡早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和治療，以提高患兒的生活質(zhì)量。

唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認(rèn)的染色體病?！疤剖蟽骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。

唐氏綜合癥又名蒙古種型癥，是一種因嬰兒細(xì)胞染色體異常而引的疾病。正常人的細(xì)胞中有四十六個染色體，而唐氏的嬰兒則有四十七個。這些嬰兒都會有不同程度的智力遲鈍但大多性情樂觀；他們的化表有明顯的特征因此在出生時(shí)即可發(fā)覺此病。特征：嬰兒面部扁平，眼睛狹長，鼻梁較寬。頭頸后部扁平。抱嬰兒時(shí)，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛。小指較短，掌中只有一條橫紋。智力遲鈍，身體發(fā)育緩慢。很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

你好，要確診是不是唐氏綜合癥可以檢測寶寶的染色體有沒有21號染色體易位就可以了，抽血就可以檢查，什么時(shí)候都行的，睡覺不影響醫(yī)生給你寶寶抽血的。建議你還是盡早查明，解除不必要的擔(dān)憂，不是唐氏綜合征最好。

你好，朋友，根據(jù)你的描述，要確診是不是唐氏綜合癥可以檢測寶寶的染色體有沒有21號染色體易位就可以了，抽血就可以檢查，什么時(shí)候都行的，睡覺不影響醫(yī)生給你寶寶抽血的。建議你還是盡早查明，解除不必要的擔(dān)憂，不是唐氏綜合征最好