3 個多月小孩患苯丙酮尿癥總睡覺，是 BH4 型嗎？治療晚嗎？能治好嗎？
苯丙酮尿癥3個多月了現(xiàn)在小孩一天除吃奶了都在睡覺是不是BH4型？3個多月治療會不會晚翱復查了兩次請問治得好嗎有沒有先列
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回答5
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陳小夏 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，小孩出現(xiàn)嗜睡癥狀不一定能直接判斷為 BH4 型，3 個多月治療不算晚，是否能治好取決于多種因素，如病情嚴重程度、治療依從性等。 1. 疾病類型：苯丙酮尿癥分為經(jīng)典型和 BH4 缺乏型等。僅通過嗜睡癥狀難以明確類型，還需綜合血液檢測、基因檢測等結(jié)果判斷。 2. 治療時機：3 個多月開始治療不算太晚。早期干預能有效減少腦損傷，但治療效果因人而異。 3. 治療效果：若能嚴格控制飲食，遵醫(yī)囑治療，部分患兒可正常生活；但如果治療不規(guī)范或病情嚴重，可能會有不同程度的智力障礙等問題。 4. 治療方法：包括飲食治療，限制苯丙氨酸攝入；藥物治療，如鹽酸沙丙蝶呤片等。 5. 定期復查：要定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，以便調(diào)整治療方案。 總之，苯丙酮尿癥患兒只要積極治療，家長認真配合，多數(shù)能有效控制病情，提高生活質(zhì)量。
2025-03-11 15:22
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回答4
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是遺傳病是孩子的基因有缺陷導致氨基酸代謝不好體內(nèi)苯丙氨酸過量產(chǎn)生一系列癥狀比如腦損傷不能絕對地說能不能根治但如果控制的好是可以把癥狀減到最輕的BH4型是四氫生物嘌呤缺乏需要詳細化驗結(jié)果才能判斷是不是這一型三個月不算太晚但越早治療越好建議馬上去正規(guī)醫(yī)院做詳細檢查以便對癥治療比如控制飲食或者補充BH4等等切勿盲目治療因為耽擱治療會影響孩子的智力發(fā)育也會有許多其他嚴重的并發(fā)癥祝早日康復
2016-01-11 20:48
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回答3
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，苯丙酮尿癥是遺傳病，是孩子的基因有缺陷，導致氨基酸代謝不好，體內(nèi)苯丙氨酸過量，產(chǎn)生一系列癥狀，比如腦損傷。不能絕對地說能不能根治，但如果控制的好，是可以把癥狀減到最輕的。BH4型是四氫生物嘌呤缺乏，需要詳細化驗結(jié)果才能判斷是不是這一型。三個月不算太晚，但越早治療越好，建議馬上去正規(guī)醫(yī)院做詳細檢查，以便對癥治療，比如控制飲食，或者補充BH4等等，切勿盲目治療，因為耽擱治療會影響孩子的智力發(fā)育，也會有許多其他嚴重的并發(fā)癥。祝早日康復！
2016-01-11 17:03
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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苯丙酮尿癥是遺傳性代謝病是體內(nèi)某種酶的缺乏導致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一種氨基酸體內(nèi)含量過高的話會造成腦損傷隨著年齡增長嚴重影響智力發(fā)育還會造成其他嚴重的癥狀比如癲癇、畸形等影響小孩的正常生活這種病越早治療越好千萬不要耽擱沒有絕對的辦法可以根治但如果控制好是有可能表現(xiàn)正常的（基因的缺陷依然存在只是癥狀可以控制）BH4型是由于四氫生物嘌呤缺乏是不是這一型需要具體的化驗結(jié)果不能武斷3個多月治療還不算太晚務(wù)必帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做詳細化驗對癥治療控制食物中相關(guān)氨基酸的含量或者補充相應的酶等等希望你的孩子可以早日康復。
2016-01-11 11:29
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，苯丙酮尿癥是遺傳性代謝病，是體內(nèi)某種酶的缺乏導致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一種氨基酸，體內(nèi)含量過高的話會造成腦損傷，隨著年齡增長嚴重影響智力發(fā)育，還會造成其他嚴重的癥狀，比如癲癇、畸形等，影響小孩的正常生活。這種病越早治療越好，千萬不要耽擱。沒有絕對的辦法可以根治，但如果控制好，是有可能表現(xiàn)正常的（基因的缺陷依然存在，只是癥狀可以控制）。BH4型是由于四氫生物嘌呤缺乏，是不是這一型，需要具體的化驗結(jié)果，不能武斷。3個多月治療，還不算太晚，務(wù)必帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做詳細化驗，對癥治療，控制食物中相關(guān)氨基酸的含量，或者補充相應的酶等等。希望你的孩子可以早日康復！
2016-01-10 23:39
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