14 個月小孩腦白質(zhì)減少、髓鞘發(fā)育不良咋回事，能治嗎
專家您好!我小孩快14個月,不能獨站,大人扶站也差,扶著會邁步走,走履發(fā)軟,雙腿站時無力量,語言發(fā)育尚好,精細動作尚好,腦CT和磁共振檢查說腦白質(zhì)減少,腦髓鞘發(fā)育不良,我在網(wǎng)站上查閱了相關資料,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥有點相似,請問專家這是什么病,可以治療嗎?請專家百忙給予回復為感!謝謝,祝:萬事如意!
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吳上志 主治醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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14 個月小孩出現(xiàn)腦白質(zhì)減少、腦髓鞘發(fā)育不良，可能由多種原因引起，如遺傳因素、宮內(nèi)感染、營養(yǎng)缺乏、缺氧缺血性損傷等。治療方法包括藥物治療、康復訓練等，但具體效果因人而異。 1.遺傳因素：部分患兒存在基因異常，導致腦發(fā)育過程中髓鞘形成障礙。 2.宮內(nèi)感染：孕期母體感染某些病毒或細菌，影響胎兒腦部發(fā)育。 3.營養(yǎng)缺乏：如維生素 B12、葉酸等缺乏，影響神經(jīng)發(fā)育。 4.缺氧缺血性損傷：出生時或出生后腦部缺氧缺血，造成腦損傷。 5.其他原因：包括代謝紊亂、免疫性疾病等。 對于腦白質(zhì)減少、腦髓鞘發(fā)育不良的患兒，應盡早明確病因，采取綜合治療措施，包括藥物改善腦代謝、營養(yǎng)神經(jīng)，以及長期的康復訓練，以促進神經(jīng)功能恢復，提高生活質(zhì)量。建議家長帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒神經(jīng)內(nèi)科就診。
2025-03-11 21:26
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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可做三氯化鐵排除苯丙酮尿癥。腦MRI顯示腦發(fā)育不良可用中藥促進腦發(fā)育，但孩子有些情況不太清楚，請直接咨詢我們。
2016-01-11 23:25
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
