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先天性腎上腺皮質(zhì)醇增生癥是一種常染色體隱性遺傳病。若有過患病孩子，再次生育前，需進(jìn)行基因檢測(cè)、激素水平測(cè)定、影像學(xué)檢查、家族病史調(diào)查及產(chǎn)前診斷等。 1.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)夫妻雙方相關(guān)基因，明確是否攜帶致病基因，評(píng)估再次生育的風(fēng)險(xiǎn)。 2.激素水平測(cè)定：包括皮質(zhì)醇、醛固酮等激素的測(cè)定，了解內(nèi)分泌功能是否正常。 3.影像學(xué)檢查：如腎上腺的超聲、CT 等，查看腎上腺的結(jié)構(gòu)有無異常。 4.家族病史調(diào)查：詳細(xì)了解家族中是否還有其他人患類似疾病。 5.產(chǎn)前診斷：懷孕后，可通過羊水穿刺或絨毛活檢等方法，對(duì)胎兒進(jìn)行基因和激素檢測(cè)。 總之，對(duì)于有過先天性腎上腺皮質(zhì)醇增生癥患兒生育史的夫妻，應(yīng)重視孕前和孕期的各項(xiàng)檢查，以降低再次生育患病孩子的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，建議前往正規(guī)醫(yī)院的生殖醫(yī)學(xué)科或遺傳咨詢科就診。

計(jì)劃受孕前3個(gè)月做好全面的孕前檢查，開始服用葉酸，同時(shí)要戒煙酒。

在懷孕前夫妻雙方最好做一分全面的檢查，要放松心情，女性是需要要補(bǔ)充葉酸的，可以檢查一下染色體的。