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新生兒復(fù)查 PKU 值 40 能否確診苯丙酮尿癥？

2025-03-11 13:57 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生兒28天目前沒有什么癥狀，非常正常新生兒25天后醫(yī)院通知曾經(jīng)治療情況和效果：25天PKU值14.5，4天后復(fù)查PKU值是40，能斷定是苯丙酮尿癥嗎?急等回復(fù)拜托了謝謝~~·想得到怎樣的幫助：我就是想知道我說的這個檢查結(jié)果是否真的確定是苯丙酮尿癥?PKU值是40，真的能確定嗎?希望及時回復(fù)!!

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

歐陽穎主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級甲等

新生兒及兒童重癥?？?/p>

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，新生兒復(fù)查 PKU 值為 40 時，不能僅依據(jù)這一結(jié)果就確診。確診需要綜合多方面因素，包括臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、基因檢測、多次血苯丙氨酸檢測結(jié)果等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。但新生兒期癥狀可能不明顯。 2. 家族遺傳史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，患病風(fēng)險會增加。 3. 基因檢測：能明確是否存在相關(guān)基因突變。 4. 多次血苯丙氨酸檢測：單次檢測值高不能確診，需多次檢測觀察變化趨勢。 5. 其他檢查：如尿蝶呤分析等，有助于明確診斷。總之，僅一次 PKU 值為 40 不能確診苯丙酮尿癥，需要綜合多種檢查和因素進行判斷。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生，進一步完善相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，及時采取治療措施。
2025-03-11 23:02

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