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孕 20 周+5 天唐氏篩查結(jié)果異常咨詢

.59唐氏綜合征篩查結(jié)果咨詢孕婦體重:45.5Kg孕周:20周+5天,計算方法:BYLMPAFP:45.5ng/mlMOM值:0.5(正常參考范圍0.5~2.5MOM)β-HCG:39168.1mIU/mlMOM值:1.45正常參考范圍≤2.11MOM)DS風(fēng)險度:1/220(正常參考范圍<1/250)NTD風(fēng)險度:0.5正常參考范圍<2.5)母齡風(fēng)險度:33.59歲請幫忙做個產(chǎn)前診斷

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    林穗方 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    保健科

    孕婦孕 20 周+5 天,體重 45.5kg,唐氏篩查結(jié)果顯示 AFP、β-HCG、DS 風(fēng)險度、NTD 風(fēng)險度及母齡風(fēng)險度存在異常,需進一步評估。 1. 唐氏篩查原理:通過檢測孕婦血清中的 AFP、β-HCG 等指標,結(jié)合孕周、體重、年齡等因素,評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。 2. 本次檢查結(jié)果分析:AFP 的 MOM 值偏低,β-HCG 的 MOM 值在正常范圍,DS 風(fēng)險度高于正常參考值,NTD 風(fēng)險度正常,母齡風(fēng)險度也需考慮。 3. 進一步檢查建議:通常會建議進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確地判斷胎兒染色體情況。 4. 無創(chuàng) DNA 檢測:對胎兒染色體異常有較高的準確性,但仍有局限性。 5. 羊水穿刺:是診斷胎兒染色體異常的金標準,但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 6. 風(fēng)險評估:綜合考慮孕婦的意愿、年齡、家族史等因素,選擇合適的檢查方法。 總之,對于唐氏篩查結(jié)果異常,不必過度驚慌,應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,選擇合適的進一步檢查方法,以明確胎兒的健康狀況。

    2025-03-11 16:01
  • 回答4

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    您好,就目前的唐氏篩查結(jié)果看,是不需要做羊膜腔檢查的??戳藬⑹龊吞剖虾Y查的結(jié)果,提示胎兒目前的狀況基本是正常的,可以不用羊膜腔穿刺檢查的,正常做產(chǎn)前檢查即可。

    2016-01-12 01:05
  • 回答3

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。

    2016-01-11 20:44
  • 回答2

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    其實這個結(jié)果并不是診斷性結(jié)論,而是一個概率的問題這個問題怎么看就看你自己了,其實即使結(jié)果是1000:1,如果自己趕上那個1,對自己來說,概率就是百分之百;即使結(jié)果是8:1,那如果自己是那7,對自己來說概率依然是0。我個人覺得,既然選擇做這個檢查,沒必要做之前的抽血了,因為不論是高風(fēng)險還是低風(fēng)險自己心里都會沒太有譜,結(jié)果不確定嘛,直接羊水穿刺就好,因為這個是診斷性結(jié)論。

    2016-01-11 20:44
  • 回答1

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就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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