孕 20 周+5 天唐氏篩查結(jié)果異常咨詢
.59唐氏綜合征篩查結(jié)果咨詢?cè)袐D體重:45.5Kg孕周:20周+5天,計(jì)算方法:BYLMPAFP:45.5ng/mlMOM值:0.5（正常參考范圍0.5~2.5MOM）β-HCG:39168.1mIU/mlMOM值:1.45正常參考范圍≤2.11MOM)DS風(fēng)險(xiǎn)度:1/220(正常參考范圍＜1/250)NTD風(fēng)險(xiǎn)度:0.5正常參考范圍＜2.5）母齡風(fēng)險(xiǎn)度:33.59歲請(qǐng)幫忙做個(gè)產(chǎn)前診斷
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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林穗方 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
保健科
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孕婦孕 20 周+5 天，體重 45.5kg，唐氏篩查結(jié)果顯示 AFP、β-HCG、DS 風(fēng)險(xiǎn)度、NTD 風(fēng)險(xiǎn)度及母齡風(fēng)險(xiǎn)度存在異常，需進(jìn)一步評(píng)估。 1. 唐氏篩查原理：通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的 AFP、β-HCG 等指標(biāo)，結(jié)合孕周、體重、年齡等因素，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 本次檢查結(jié)果分析：AFP 的 MOM 值偏低，β-HCG 的 MOM 值在正常范圍，DS 風(fēng)險(xiǎn)度高于正常參考值，NTD 風(fēng)險(xiǎn)度正常，母齡風(fēng)險(xiǎn)度也需考慮。 3. 進(jìn)一步檢查建議：通常會(huì)建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺，以更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 4. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：對(duì)胎兒染色體異常有較高的準(zhǔn)確性，但仍有局限性。 5. 羊水穿刺：是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 6. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：綜合考慮孕婦的意愿、年齡、家族史等因素，選擇合適的檢查方法。 總之，對(duì)于唐氏篩查結(jié)果異常，不必過(guò)度驚慌，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以明確胎兒的健康狀況。
2025-03-11 16:01
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好，就目前的唐氏篩查結(jié)果看，是不需要做羊膜腔檢查的?？戳藬⑹龊吞剖虾Y查的結(jié)果，提示胎兒目前的狀況基本是正常的，可以不用羊膜腔穿刺檢查的，正常做產(chǎn)前檢查即可。
2016-01-12 01:05
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見(jiàn)還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2016-01-11 20:44
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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其實(shí)這個(gè)結(jié)果并不是診斷性結(jié)論，而是一個(gè)概率的問(wèn)題這個(gè)問(wèn)題怎么看就看你自己了，其實(shí)即使結(jié)果是1000：1，如果自己趕上那個(gè)1，對(duì)自己來(lái)說(shuō)，概率就是百分之百；即使結(jié)果是8：1，那如果自己是那7，對(duì)自己來(lái)說(shuō)概率依然是0。我個(gè)人覺(jué)得，既然選擇做這個(gè)檢查，沒(méi)必要做之前的抽血了，因?yàn)椴徽撌歉唢L(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)自己心里都會(huì)沒(méi)太有譜，結(jié)果不確定嘛，直接羊水穿刺就好，因?yàn)檫@個(gè)是診斷性結(jié)論。
2016-01-11 20:44
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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正常的情況啊
2016-01-11 20:32
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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