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36 歲頭胎孕 15 周唐篩低危,有必要做羊穿或無創(chuàng) DNA 嗎?無創(chuàng)可靠嗎?

遺傳病

36歲,第一胎,雙方均沒有家族遺傳病,孕15周做的唐氏篩查,21是1/968,結(jié)果是低危,但因?yàn)槟挲g大了,醫(yī)生建議做羊穿或產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測,請問是否有必要做?如果做無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果可靠嗎?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李藝 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    36 歲孕婦唐篩低危但醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查,是否有必要做羊穿或無創(chuàng) DNA 需綜合多方面因素,包括唐篩準(zhǔn)確性、孕婦年齡、無創(chuàng) DNA 特點(diǎn)等。 1. 唐篩局限性:唐篩對 21 三體綜合征的檢出率約 60%-70%,存在一定假陰性。對于高齡孕婦,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)相對較高。 2. 年齡因素:36 歲屬高齡孕婦,胎兒發(fā)生染色體異常的概率較年輕孕婦增加。 3. 羊穿優(yōu)勢:羊穿是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),能明確胎兒染色體情況,但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 無創(chuàng) DNA 特點(diǎn):無創(chuàng) DNA 對 21 三體綜合征的準(zhǔn)確率較高,可達(dá) 90%以上,且風(fēng)險(xiǎn)較小。 5. 個人意愿:孕婦應(yīng)根據(jù)自身對風(fēng)險(xiǎn)的接受程度和經(jīng)濟(jì)狀況等綜合考慮。 綜合來看,雖然唐篩結(jié)果低危,但鑒于孕婦年齡,進(jìn)一步檢查能更準(zhǔn)確評估胎兒染色體情況。建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出選擇。

    2025-03-12 03:47
  • 回答4

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    您好:心臟病飲食原則:應(yīng)避免一切含有辛辣刺激性的食物.如酸辣過冷.過燙、蔥蒜、豆類等脹氣食物.以及粗糧和富含渣滓的食物等.采取少吃多餐方式以中和胃酸.并減少胃部的過重負(fù)擔(dān).加強(qiáng)日常的體育鍛煉(如:散步、慢跑、太極拳等)活動.調(diào)整作息時間.不過勞;除了有特殊疾?。ㄈ缣悄虿?、高血脂等)外.日常飲食完全正常化.不偏食.不暴飲暴食.雞、魚、蝦等由于低脂肪、蛋白含量高、營養(yǎng)豐富.可適當(dāng)食用.不存在所謂"忌口".此外可以多吃一些新鮮蔬菜

    2016-01-12 11:50
  • 回答3

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    這種情況做羊水穿刺是有必要的,當(dāng)然不能排除懷孕期間接受了外界因素的作用造成第一胎腦癱的可能。為了二胎的健康還是做羊水穿刺比較安全,但是二胎懷孕期間,一定要注意不要接受放射源,不要進(jìn)食藥品,希望您的孩子健康可愛。醫(yī)生詢問:還有其他的問題嗎

    2016-01-12 07:40
  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,唐氏篩查是多組數(shù)據(jù)綜合計(jì)算之后的一個概率,一般正常孕婦21三體的臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。從你檢查結(jié)果,21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)是1/740,屬于低風(fēng)險(xiǎn),不必要擔(dān)心。建議做好孕產(chǎn)期檢查,了解胎兒發(fā)育情況。

    2016-01-12 06:13
  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    您好!唐篩檢查hcg值是3.3402,三體都是低危險(xiǎn)說明是正常的。可以不做羊水穿刺的,當(dāng)然可以選擇做一下系統(tǒng)彩超做胎兒全面的排畸檢查,祝您健康快樂!

    2016-01-12 04:39
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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