黏脂貯積癥Ⅲ型是怎樣的一種疾??？
小表弟的手出現(xiàn)了畸形手指像雞爪比其他同齡的小孩子要矮小許多脊柱是彎的背也是駝背走路時(shí)腳也不方便醫(yī)生說(shuō)這是黏脂貯積癥Ⅲ型曾經(jīng)治療情況和效果：黏脂貯積癥Ⅲ型是一個(gè)什么樣的疾病翱（）
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李想 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
骨科
-
黏脂貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由基因突變導(dǎo)致，會(huì)累及多個(gè)系統(tǒng)和器官，表現(xiàn)出多種癥狀，如骨骼畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。目前治療方法有限，主要是對(duì)癥支持治療。 1. 病因：由于基因突變，影響了黏脂的代謝過(guò)程，導(dǎo)致其在體內(nèi)異常蓄積。 2. 癥狀：骨骼系統(tǒng)受累，出現(xiàn)手指畸形、脊柱側(cè)彎、駝背等；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身高較同齡人矮小；還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能障礙。 3. 診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、生化指標(biāo)檢查等明確診斷。 4. 治療：目前尚無(wú)特效療法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療，如通過(guò)物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能，手術(shù)矯正骨骼畸形。 5. 預(yù)后：預(yù)后通常較差，患者生活質(zhì)量可能受到嚴(yán)重影響。 總之，黏脂貯積癥Ⅲ型是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄诟纳苹颊叩纳钯|(zhì)量。
2025-03-12 07:20
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
-
你好：黏脂貯積癥Ⅲ型的發(fā)病是常染色體隱性遺傳Strecker等發(fā)現(xiàn)此癥病人組織細(xì)胞神經(jīng)氨酸酶缺乏可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識(shí)別部位異常有關(guān)
2016-01-12 12:46
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是青少年駝背? Scheuermann病，又稱青少年駝背，以中胸段椎體楔形變?yōu)樘攸c(diǎn)，是一種最常見的引起青少年結(jié)構(gòu)性后凸畸形的疾病，由丹麥醫(yī)生Holger Scheuermann于1920年首先描述。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
