四個(gè)月苯丙酮尿癥患兒如何補(bǔ)充左旋肉堿
我的孩子是苯丙酮尿癥，需要補(bǔ)充左旋肉堿嗎？書上說需要補(bǔ)充左旋肉堿，孩子太小了才四個(gè)月，怎么補(bǔ)充？
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回答1
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曲朋安 副主任醫(yī)師
煙臺肝病醫(yī)院
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，患兒因代謝異?？赡苄枰a(bǔ)充左旋肉堿。對于四個(gè)月的患兒，補(bǔ)充左旋肉堿需謹(jǐn)慎，要考慮多方面因素，如患兒的具體病情、身體狀況、藥物安全性、補(bǔ)充方式及后期監(jiān)測等。 1. 病情評估：醫(yī)生會先評估患兒苯丙酮尿癥的嚴(yán)重程度，以確定是否需要補(bǔ)充及補(bǔ)充的劑量。 2. 身體狀況：了解患兒的生長發(fā)育情況、營養(yǎng)狀況及有無其他合并疾病。 3. 藥物安全性：選擇質(zhì)量可靠、經(jīng)過嚴(yán)格檢測的左旋肉堿產(chǎn)品。 4. 補(bǔ)充方式：可通過口服制劑補(bǔ)充，如左卡尼汀口服液。 5. 后期監(jiān)測：定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)，觀察患兒的反應(yīng)，以便調(diào)整補(bǔ)充方案。 總之，對于四個(gè)月苯丙酮尿癥患兒補(bǔ)充左旋肉堿，家長切勿自行決定，一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，以確?；純旱陌踩陀行е委?。
2025-03-12 14:45
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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