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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃騰 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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患有苯丙酮尿癥的女性是可以懷孕的，但需要在孕前、孕期做好嚴格的管理和監(jiān)測，包括飲食控制、血苯丙氨酸濃度監(jiān)測、遺傳咨詢等。同時，孕期的并發(fā)癥風險也會增加，需要特別注意。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。 2. 孕前準備：患者在計劃懷孕前，應咨詢醫(yī)生，調(diào)整飲食，將血苯丙氨酸濃度控制在理想范圍。 3. 孕期飲食：孕期仍需堅持低苯丙氨酸飲食，以保證胎兒正常發(fā)育。 4. 血苯丙氨酸監(jiān)測：孕期要增加監(jiān)測頻率，根據(jù)監(jiān)測結(jié)果調(diào)整飲食。 5. 遺傳咨詢：了解胎兒患病的風險，必要時進行產(chǎn)前診斷。 6. 并發(fā)癥風險：可能出現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩、小頭畸形等并發(fā)癥，需密切關注。 總之，苯丙酮尿癥患者懷孕是可行的，但需要高度重視和精細管理，以最大程度保障母嬰健康。
2025-03-13 22:09
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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理論上這是常染色體隱性的遺傳病，男女比例沒有什么差別；患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子確實有一定幾率患病但是幾率小于正常的幾率，如果一定要生最好產(chǎn)前做檢查，產(chǎn)后也要注意——這種病發(fā)現(xiàn)及時通過控制飲食可以保證不大影響孩子的腦部發(fā)育
2016-01-12 20:17
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
