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回答2
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黃騰 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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患有苯丙酮尿癥的女性是可以懷孕的,但需要在孕前、孕期做好嚴(yán)格的管理和監(jiān)測(cè),包括飲食控制、血苯丙氨酸濃度監(jiān)測(cè)、遺傳咨詢等。同時(shí),孕期的并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加,需要特別注意。 1. 疾病原理:苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在血液和組織中積累。 2. 孕前準(zhǔn)備:患者在計(jì)劃懷孕前,應(yīng)咨詢醫(yī)生,調(diào)整飲食,將血苯丙氨酸濃度控制在理想范圍。 3. 孕期飲食:孕期仍需堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食,以保證胎兒正常發(fā)育。 4. 血苯丙氨酸監(jiān)測(cè):孕期要增加監(jiān)測(cè)頻率,根據(jù)監(jiān)測(cè)結(jié)果調(diào)整飲食。 5. 遺傳咨詢:了解胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 6. 并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn):可能出現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩、小頭畸形等并發(fā)癥,需密切關(guān)注。 總之,苯丙酮尿癥患者懷孕是可行的,但需要高度重視和精細(xì)管理,以最大程度保障母嬰健康。
2025-03-13 22:09
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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理論上這是常染色體隱性的遺傳病,男女比例沒有什么差別;患者的基因型是aa,正常人是AA或者Aa,因此孩子確實(shí)有一定幾率患病但是幾率小于正常的幾率,如果一定要生最好產(chǎn)前做檢查,產(chǎn)后也要注意——這種病發(fā)現(xiàn)及時(shí)通過控制飲食可以保證不大影響孩子的腦部發(fā)育
2016-01-12 20:17
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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