什么是氨基酸代謝??？
最近我們的公司要舉行一年一屆的酷運(yùn)動(dòng)會(huì)的，很多的老年人也是彰顯箜篌的參加的，但是我當(dāng)時(shí)感不覺(jué)自己的身體不是很好，去診所悄悄說(shuō)是氨基酸代謝病，那是什么疾??？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉丹 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌內(nèi)科
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氨基酸代謝病是一種由于氨基酸代謝過(guò)程中某些酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷，導(dǎo)致氨基酸代謝紊亂而引起的疾病。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，診斷和治療具有一定難度。常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥等。 1. 發(fā)病機(jī)制：氨基酸代謝病通常是由于基因突變導(dǎo)致參與氨基酸代謝的酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能異常，使氨基酸不能正常代謝和利用。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)異常、尿液氣味異常等癥狀。不同類型的氨基酸代謝病癥狀有所不同。 3. 診斷方法：通過(guò)血液、尿液氨基酸分析，基因檢測(cè)等方法進(jìn)行診斷。 4. 治療原則：主要包括飲食控制，限制相應(yīng)氨基酸的攝入；補(bǔ)充缺乏的物質(zhì)；藥物治療，如使用左卡尼汀等。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療可以改善預(yù)后，但如果延誤治療，可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損害和其他并發(fā)癥。 總之，氨基酸代謝病是一類較為復(fù)雜的疾病，需要及時(shí)診斷和綜合治療?；颊吆图覍賾?yīng)積極配合醫(yī)生，遵循治療方案，以提高生活質(zhì)量。
2025-03-14 05:52
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，是苯丙酮尿癥，胱氨酸尿癥，亞氨基甘氨酸尿癥，組氨酸血癥，Hartnup病，其他高苯丙氨酸血癥，高脯氨酸血癥，高賴氨酸血癥。
2016-01-12 20:12
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