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家族遺傳性大舞蹈病遺傳有無男女交替規(guī)律

請問家族遺傳性大舞蹈病遺傳給子女是不是一代男一代女的啊

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    朱慧麗 主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    家族遺傳性大舞蹈病的遺傳規(guī)律較為復(fù)雜,并非簡單的一代男一代女交替遺傳。其遺傳方式、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷方法以及治療措施等都需要綜合考慮,包括基因檢測、癥狀評估、對癥治療等。 1.遺傳方式:大舞蹈病多為常染色體顯性遺傳,意味著只要攜帶致病基因,就有發(fā)病可能,與性別無關(guān)。 2.發(fā)病機制:通常是由于基因突變導(dǎo)致神經(jīng)細胞功能障礙。 3.臨床表現(xiàn):患者會出現(xiàn)不自主的舞蹈樣動作、認知障礙等。 4.診斷方法:依靠家族病史、臨床癥狀及基因檢測等綜合判斷。 5.治療措施:目前尚無特效治愈方法,主要是對癥治療,如使用抗精神病藥物緩解癥狀,常用藥物有利培酮、奧氮平、喹硫平。同時,進行康復(fù)訓(xùn)練以維持身體功能。 總之,家族遺傳性大舞蹈病的遺傳并非遵循一代男一代女的規(guī)律,對于有家族病史的人群,應(yīng)重視遺傳咨詢和早期篩查。

    2025-03-13 23:31
就醫(yī)問藥

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什么是舞蹈病?   舞蹈病(chorea)是錐體外系病變常見疾病之一,產(chǎn)生舞蹈癥和手足徐動癥最常見的疾病是慢性進行性舞蹈病。但此病相當(dāng)少見,在100萬入口中,患病者不到1人。小舞蹈病(西德納姆舞蹈癥)見于兒童,是由鏈球菌感染引起。主要表現(xiàn)為頭面部及肢體快速的、粗大的、無目的的、不規(guī)則的不自主運動,常伴有肌張力減低,腱反射減弱,進行隨意運動或精神緊張時加重,反之減輕,睡眠時消失。多發(fā)生于手、足、面和胸腹肌。 查看全文»

抽搐 震顫
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    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    廣東省婦幼保健院

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    主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院

    擅長:立體定向及功能神經(jīng)外科疾?。哼\動障礙病(帕金森病,肌張力障礙 詳情»

  • 尹維民

    主任醫(yī)師 教授

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