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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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朱慧麗 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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家族遺傳性大舞蹈病的遺傳規(guī)律較為復(fù)雜,并非簡單的一代男一代女交替遺傳。其遺傳方式、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法以及治療措施等都需要綜合考慮,包括基因檢測、癥狀評(píng)估、對(duì)癥治療等。 1.遺傳方式:大舞蹈病多為常染色體顯性遺傳,意味著只要攜帶致病基因,就有發(fā)病可能,與性別無關(guān)。 2.發(fā)病機(jī)制:通常是由于基因突變導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞功能障礙。 3.臨床表現(xiàn):患者會(huì)出現(xiàn)不自主的舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知障礙等。 4.診斷方法:依靠家族病史、臨床癥狀及基因檢測等綜合判斷。 5.治療措施:目前尚無特效治愈方法,主要是對(duì)癥治療,如使用抗精神病藥物緩解癥狀,常用藥物有利培酮、奧氮平、喹硫平。同時(shí),進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以維持身體功能。 總之,家族遺傳性大舞蹈病的遺傳并非遵循一代男一代女的規(guī)律,對(duì)于有家族病史的人群,應(yīng)重視遺傳咨詢和早期篩查。
2025-03-13 23:31
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