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回答5
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鄧麗君 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病。若懷疑孩子有相關癥狀，可前往專業(yè)醫(yī)療機構進行檢查。檢查機構包括綜合性醫(yī)院的兒科、婦幼保健院、兒童醫(yī)院的遺傳代謝科等。檢查項目包括血苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤分析、基因檢測等。 1.綜合性醫(yī)院的兒科：具備全面的檢查設備和專業(yè)的醫(yī)療團隊，能對孩子的癥狀進行綜合評估。 2.婦幼保健院：在兒童保健和疾病篩查方面有豐富經(jīng)驗，能提供針對性的檢查服務。 3.兒童醫(yī)院的遺傳代謝科：專注于兒童遺傳代謝性疾病的診斷和治療，更具專業(yè)性。 4.專業(yè)的醫(yī)學檢驗機構：有些地區(qū)設有專門的醫(yī)學檢驗中心，可提供精準的檢測。 5.大型三甲醫(yī)院：醫(yī)療資源豐富，診斷技術先進，能為準確診斷提供保障。 總之，為了孩子的健康，家長應盡快帶孩子到正規(guī)、專業(yè)的醫(yī)療機構進行檢查，以便盡早明確診斷，采取相應的治療措施。
2025-03-13 13:52
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，根據(jù)你的要求，建議你可以到成都市兒童醫(yī)院具體診治。
2016-01-13 21:28
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，可能是可以的，這種情況臨床可以及時的省立以上醫(yī)院，合理的檢查治療，也是很重要繼續(xù)看醫(yī)生檢查試試。
2016-01-13 16:54
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，最好去正規(guī)的大醫(yī)院檢查，很難治愈的，根據(jù)孩子的情況需要結合臨床醫(yī)生進一步檢查看看，明確診斷并針對具體情況，采取治療即可恢復健康。
2016-01-13 15:11
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好.可以檢查的.生活上應該減少刺激性食物,忌油膩，忌腥葷,平時注意避免勞累，多食蔬菜水果，積極補充維生素C
2016-01-13 10:26
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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