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孩子被診斷為漸凍人,漸凍人是罕見病嗎?

漸凍人

最近我家孩子總是怪怪的。有時寫作業(yè)的時候,筆都拿不好。自己也覺得不正常,他說身體僵硬,我們就帶著他去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說是漸凍人。我都沒有聽說過,漸凍人是罕見病嗎。

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    施詠梅 副主任醫(yī)師

    東南大學附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內科

    漸凍人即肌萎縮側索硬化,是一種罕見病。其發(fā)病機制復雜,目前尚無根治方法。常見癥狀包括肌肉無力、萎縮、吞咽困難等。治療主要以延緩病情進展、提高生活質量為主,包括藥物治療、康復訓練、營養(yǎng)支持等。 1. 發(fā)病機制:漸凍人的發(fā)病與遺傳、環(huán)境因素、神經(jīng)炎癥、氧化應激和蛋白質異常聚集等有關。 2. 癥狀表現(xiàn):早期可能只是手部肌肉無力,逐漸發(fā)展為全身肌肉無力、萎縮,影響吞咽、呼吸等功能。 3. 診斷方法:通過神經(jīng)電生理檢查、影像學檢查、血液檢查及肌肉活檢等綜合判斷。 4. 治療藥物:利魯唑、依達拉奉、丁苯酞等可以一定程度延緩病情進展。 5. 康復訓練:包括物理治療、作業(yè)治療、言語治療等,有助于維持肌肉功能和提高生活自理能力。 6. 營養(yǎng)支持:保證充足的營養(yǎng)攝入,必要時通過鼻飼或胃造瘺提供營養(yǎng)。 漸凍人雖然罕見且難以治愈,但早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患者生活質量,延長生存期。家人的關愛和支持對患者也非常重要。

    2025-03-12 21:55
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,不是的,漸凍人不罕見。漸凍人癥”是一組運動神經(jīng)元疾病的俗稱,因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經(jīng)細胞受到侵襲,患者肌肉逐漸萎縮和無力,以至癱瘓,身體如同被逐漸凍住一樣,故俗稱“漸凍人”。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯,因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺。

    2016-01-14 02:34
就醫(yī)問藥

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什么是漸凍人?   肌萎縮側索硬化(ALs)又名“漸凍人”癥,是運動神經(jīng)元病最常見的一種類型,由于上、下運動神經(jīng)元變性,臨床上常表現(xiàn)為球部、四肢、軀干、胸部及腹部肌肉逐漸無力和萎縮,眼外肌及括約肌一般不受累。平均病程4年,20%的患者存活過5年。氣管切開精心護理的患者可活過25年甚至更長。 查看全文»

呼吸困難 肌肉萎縮
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  • 康德瑄

    主任醫(yī)師 教授

    北京大學第三醫(yī)院

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  • 湯曉芙

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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