先天性銅代謝障礙的形成原因有哪些
我表姐剛剛生了孩子跟他同住一個(gè)房間的也是在同一天生的但前兩天我去醫(yī)院的時(shí)候看到他的臉色不好后來才知道他的兒子現(xiàn)在查出得的是先天性銅代謝障礙想知道是怎么形成的先天性銅代謝障礙的原因有哪些？
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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夏曉英 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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先天性銅代謝障礙的形成原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、銅攝入不足、銅吸收障礙、銅轉(zhuǎn)運(yùn)異常以及其他相關(guān)因素等。 1.遺傳因素：這是先天性銅代謝障礙的主要原因。相關(guān)基因突變，如 ATP7A 基因缺陷，導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白合成減少或功能異常。 2.銅攝入不足：孕婦在孕期飲食不均衡，銅元素?cái)z入過少，可能影響胎兒銅的儲(chǔ)備。 3.銅吸收障礙：胃腸道疾病或功能紊亂，影響銅的吸收。 4.銅轉(zhuǎn)運(yùn)異常：某些蛋白質(zhì)的異常，影響銅在體內(nèi)的轉(zhuǎn)運(yùn)和分布。 5.其他相關(guān)因素：如早產(chǎn)、低體重出生兒等，也可能增加先天性銅代謝障礙的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 總之，先天性銅代謝障礙的成因多樣。對于此類疾病，早期診斷和治療至關(guān)重要。若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行檢查和治療。
2025-03-16 15:23
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的少見疾病，1912年首先由Wilson報(bào)道。本病起因是由于先天性的銅代謝障礙，使銅不能合成銅藍(lán)蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中，引起肝硬化、豆?fàn)詈俗冃?、腎功能不全、角膜褐色素環(huán)，有時(shí)可并發(fā)急性溶血。
2016-01-14 23:29
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