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中信湘雅能做排除腓骨肌萎縮遺傳病的試管嗎?腓骨肌萎縮分顯隱嗎?

腓骨肌萎縮癥

我有家族遺傳腓骨肌萎縮,老公和我都很想要個(gè)健康的小孩。所以我想知道中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院是不是能做排除遺傳病的試管嬰兒的哦?腓骨肌萎縮是不是還有分顯性還是隱性的呢?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    腓骨肌萎縮是一種遺傳性周圍神經(jīng)病,中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院在一定條件下可以進(jìn)行相關(guān)的遺傳篩查和試管嬰兒技術(shù)。腓骨肌萎縮有顯性和隱性之分。 1. 腓骨肌萎縮病型:腓骨肌萎縮可分為多種類型,如 CMT1 型(常染色體顯性遺傳)、CMT2 型(常染色體隱性遺傳)等。不同類型的臨床表現(xiàn)和遺傳方式有所不同。 2. 遺傳篩查技術(shù):中信湘雅等專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備先進(jìn)的遺傳篩查技術(shù),如基因檢測(cè)、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等,可幫助降低遺傳疾病的傳遞風(fēng)險(xiǎn)。 3. 試管嬰兒流程:若選擇試管嬰兒,一般包括促排卵、取卵取精、體外受精、胚胎培養(yǎng)、胚胎篩查、胚胎移植等步驟。 4. 風(fēng)險(xiǎn)與局限性:盡管技術(shù)先進(jìn),但仍存在一定的局限性和風(fēng)險(xiǎn),如胚胎篩查的準(zhǔn)確性并非 100%。 5. 咨詢與評(píng)估:在決定進(jìn)行相關(guān)操作前,需進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢和醫(yī)學(xué)評(píng)估,以確定是否適合及制定個(gè)性化方案。 總之,對(duì)于有家族遺傳病史的夫婦,應(yīng)積極尋求專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的幫助,充分了解相關(guān)技術(shù)和風(fēng)險(xiǎn),做出明智的決策。

    2025-03-16 13:40
  • 回答3

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    先要看你的病是顯性還是隱性遺傳通常是常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。分為脫髓鞘型和軸索型2型如果是顯性的話,那就需要檢測(cè)了,只要是你的孩子就會(huì)有可能這個(gè)病,單說(shuō),只要確定你的家族遺傳病是顯性遺傳而且能確定家族遺傳史是由父親或者母親單一一方遺傳下來(lái)的(那就可以確定是顯性遺傳,而且你是單顯性基因),那么你的孩子就有50%的幾率會(huì)有遺傳病如果父母雙方家族都有該病史的話(然后按照上面的推測(cè)方法來(lái)確定顯性或者隱性),如果確定你是雙顯性遺傳的話,那么只要是你的孩子就一定會(huì)得病,當(dāng)然這個(gè)概率不大最好的消息就是你是雙隱性遺傳(前提是你父母都有家族遺傳史),那么你的孩子就一定不會(huì)有這個(gè)病(基于你丈夫沒(méi)有該病的家族遺傳史的前提下)試管嬰兒不是最好的辦法,因?yàn)槲覀冞@邊有一對(duì)試管嬰兒雙胞胎都有先天性殘疾,太可憐了.所以應(yīng)該先去檢測(cè)你自己的基因是顯性遺傳還是隱性遺傳,換句話說(shuō),可以先懷孕然后在早期檢測(cè)胎兒遺傳病.

    2016-01-15 03:12
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    中信湘雅醫(yī)院作者:中信湘雅醫(yī)院標(biāo)簽:中信湘雅醫(yī)院2011-01-2902:02星期六晴  本店名為“溫馨之家”,位于湘雅附一、中信湘雅上麻園嶺巷原共青團(tuán)省委大院1棟1單元101室,設(shè)備齊全,服務(wù)周到,家庭式旅館,可給前來(lái)中信、湘雅做試管的朋友提供居家般的食宿!我們也是在試管的征途中跋山涉水,本著將心比心一定讓朋友們感到舒心!  電話1,5,5,7,5,8,5,5,0,5,7(小胡)

    2016-01-14 15:08
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是腓骨肌萎縮癥?   腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報(bào)道,是遺傳性周圍神經(jīng)病最常見的類型,發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正?;蚪咏?。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個(gè)亞型,CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個(gè)亞型,CMTlA型最常見。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院

    擅長(zhǎng):術(shù)后神經(jīng)損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。 詳情»

  • 胡大萌

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)內(nèi)科、腦血管病、癲癇 詳情»

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