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母親有遺傳共濟(jì)失調(diào)，姐姐患病，我會(huì)患病嗎？

2025-03-16 11:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：共濟(jì)失調(diào)性疾病

問(wèn)題：

我媽媽有遺傳共濟(jì)失調(diào)，是不是我也會(huì)，我姐姐有到醫(yī)院過(guò)，姐姐患病了。

回答2
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漆微瑋主治醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)一科

遺傳共濟(jì)失調(diào)有一定的遺傳概率，但并非必然遺傳。遺傳方式、基因變異、個(gè)體差異、環(huán)境因素以及早期篩查等都對(duì)是否患病有影響。 1.遺傳方式：遺傳共濟(jì)失調(diào)常見的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳。不同遺傳方式下，子代患病概率不同。 2.基因變異：基因突變的類型和位點(diǎn)也會(huì)影響遺傳概率。有些突變可能導(dǎo)致較高的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3.個(gè)體差異：每個(gè)人的基因表達(dá)和身體狀況存在差異，即使攜帶致病基因，也不一定會(huì)發(fā)病。 4.環(huán)境因素：不良的生活環(huán)境、長(zhǎng)期接觸有害物質(zhì)等可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 5.早期篩查：定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查和基因檢測(cè)，有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn)。雖然母親和姐姐患病增加了您患病的可能性，但通過(guò)科學(xué)的檢查和評(píng)估，以及保持良好的生活方式，有助于降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。即使不幸患病，早期診斷和治療也能改善癥狀和生活質(zhì)量。
2025-03-16 15:56

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回答1
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武占磊醫(yī)師

冠縣東古城鎮(zhèn)宋莊村衛(wèi)生服務(wù)中心

其他

內(nèi)科

你好，這個(gè)是一種遺傳變性疾病，有明顯的家族遺傳背景，癥狀是小腦損傷，治療上只能用一些輔酶Q。
2016-01-15 05:17

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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 　　共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺(jué)障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺(jué)障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。查看全文»

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