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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，患兒出現(xiàn)嗜睡等癥狀不一定能直接判斷為 BH4 型。3 個(gè)多月開(kāi)始治療不算晚，關(guān)鍵在于及時(shí)采取有效措施。苯丙酮尿癥主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。 1. 病因：苯丙酮尿癥分為經(jīng)典型和非經(jīng)典型（BH4 缺乏型），需要進(jìn)一步檢查才能明確。 2. 癥狀：除了嗜睡，還可能有皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等。 3. 診斷：通過(guò)血液苯丙氨酸濃度測(cè)定、尿蝶呤分析等明確類(lèi)型。 4. 治療：包括飲食治療，限制苯丙氨酸攝入；藥物治療，如鹽酸沙丙蝶呤片等。 5. 預(yù)后：早期治療，多數(shù)患兒可正常生活學(xué)習(xí)；延誤治療可能影響智力和生長(zhǎng)發(fā)育。 總之，對(duì)于苯丙酮尿癥患兒，應(yīng)盡快明確類(lèi)型，積極治療，并定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)病情變化。

你好苯丙酮尿癥是遺傳性代謝病是體內(nèi)某種酶的缺乏導(dǎo)致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一種氨基酸體內(nèi)含量過(guò)高的話會(huì)造成腦損傷隨著年齡增長(zhǎng)嚴(yán)重影響智力發(fā)育還會(huì)造成其他嚴(yán)重的癥狀比如癲癇、畸形等影響小孩的正常生活這種病越早治療越好千萬(wàn)不要耽擱沒(méi)有絕對(duì)的辦法可以根治但如果控制好是有可能表現(xiàn)正常的（基因的缺陷依然存在只是癥狀可以控制）BH4型是由于四氫生物嘌呤缺乏是不是這一型需要具體的化驗(yàn)結(jié)果不能武斷3個(gè)多月治療還不算太晚務(wù)必帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做詳細(xì)化驗(yàn)對(duì)癥治療控制食物中相關(guān)氨基酸的含量或者補(bǔ)充相應(yīng)的酶等等希望你的孩子可以早日康復(fù)

苯丙酮尿癥多為先天遺傳病有四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型和經(jīng)典型請(qǐng)你即使診斷并確定是那一型的并及時(shí)治療近90%患兒智力可達(dá)到正常只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重血苯丙氨酸濃度控制不理想仍可導(dǎo)致智力下降

你好，苯丙酮尿癥是遺傳性代謝病是體內(nèi)某種酶的缺乏導(dǎo)致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一種氨基酸體內(nèi)含量過(guò)高的話會(huì)造成腦損傷隨著年齡增長(zhǎng)嚴(yán)重影響智力發(fā)育還會(huì)造成其他嚴(yán)重的癥狀比如癲癇、畸形等影響小孩的正常生活這種病越早治療越好千萬(wàn)不要耽擱沒(méi)有絕對(duì)的辦法可以根治但如果控制好是有可能表現(xiàn)正常的（基因的缺陷依然存在只是癥狀可以控制）BH4型是由于四氫生物嘌呤缺乏是不是這一型需要具體的化驗(yàn)結(jié)果不能武斷。3個(gè)多月治療還不算太晚務(wù)必帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做詳細(xì)化驗(yàn)對(duì)癥治療控制食物中相關(guān)氨基酸的含量或者補(bǔ)充相應(yīng)的酶等等，希望你的孩子可以早日康復(fù)。