小兒苯丙酮尿癥的檢查、并發(fā)癥及防治方法
小兒苯丙酮尿癥的檢查項目有哪些？小兒苯丙酮尿癥會引發(fā)什么疾??？今天檢查出來，會出現(xiàn)什么樣的臨床表現(xiàn)？該如何治療和預防？
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
曾維嘉 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，檢查項目包括血液檢查、尿液檢查等，可能引發(fā)智力低下等疾病，臨床表現(xiàn)多樣，治療和預防方法也有多種。 1. 檢查項目： 血液檢查：通過檢測血苯丙氨酸濃度來診斷。 尿液檢查：可檢測苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。 基因檢測：明確基因突變類型。 腦電圖檢查：輔助判斷神經(jīng)系統(tǒng)損傷。 頭顱影像學檢查：了解大腦發(fā)育情況。 2. 并發(fā)癥： 智力發(fā)育遲緩：影響認知和學習能力。 皮膚濕疹：皮膚出現(xiàn)紅斑、丘疹等。 癲癇發(fā)作：大腦異常放電導致。 小頭畸形：頭顱發(fā)育異常。 3. 臨床表現(xiàn)： 皮膚白皙：毛發(fā)色淺。 尿液鼠尿味：代謝產(chǎn)物異常導致。 生長發(fā)育遲緩：身高體重低于正常。 精神行為異常：多動、注意力不集中。 4. 治療方法： 飲食治療：限制苯丙氨酸攝入，食用特制食品。 藥物治療：如四氫生物蝶呤，需在醫(yī)生指導下使用。 5. 預防措施： 新生兒篩查：早發(fā)現(xiàn)早治療。 遺傳咨詢：有家族史者提前咨詢。 產(chǎn)前診斷：高危孕婦進行基因檢測。 總之，小兒苯丙酮尿癥需要早診斷、早治療，通過合理的治療和預防措施，可以有效控制病情，減少并發(fā)癥的發(fā)生，提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-17 05:41
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
.新生兒篩查小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥新生兒期的PKU患兒無任何臨床表現(xiàn)，生后3個月后才漸漸出現(xiàn)PKU的表現(xiàn)。隨著預防醫(yī)學科學的發(fā)展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)。新生兒篩查即是通過測定血苯丙氨酸，在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發(fā)生。2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)
2016-01-15 20:13
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
1.新生兒篩查小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥新生兒期的PKU患兒無任何臨床表現(xiàn)，生后3個月后才漸漸出現(xiàn)PKU的表現(xiàn)。隨著預防醫(yī)學科學的發(fā)展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)。新生兒篩查即是通過測定血苯丙氨酸，在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發(fā)生。2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)
2016-01-15 10:52
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
