-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
葉中綠 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學中心
-
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。目前，苯丙酮尿癥無法完全治愈，但通過早期診斷和長期有效的治療，可以控制病情，使患者能夠正常生活。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.飲食控制：嚴格限制苯丙氨酸的攝入，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品等，選擇低苯丙氨酸的特殊食品。 2.藥物治療：如四氫生物蝶呤，可在部分患者中使用，但需根據(jù)個體情況評估。 3.定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調整治療方案。 4.心理支持：患者及家屬可能面臨心理壓力，需要心理支持和疏導。 5.遺傳咨詢：對于有家族史的人群，進行遺傳咨詢，評估生育風險。 總之，雖然苯丙酮尿癥不能徹底治愈，但只要積極治療和管理，患者可以擁有較好的生活質量。
2025-03-18 01:42
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
-
你好，這種情況屬常染色體隱性遺傳疾病，一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好！
2016-01-16 10:23
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
-
苯丙酮尿癥是遺傳代謝病1、苯丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少，屬于常染色體隱性遺傳。2、治療上面：診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。沒有其他的治療方法，只能進行飲食干預治療。3、如果已經(jīng)發(fā)生了對智力等影響的話，基本來說是不可逆轉的了;只能在日常中多點給各種聲音、觸覺、視覺等等的刺激，讓小孩適應以及盡量教育。沒有根治的方法
2016-01-16 06:17
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
苯丙酮尿癥是一種先天性疾病，一般從兒童期起病，成人內分泌科很少處理這類問題。小兒科醫(yī)師經(jīng)驗較多，雖然他現(xiàn)在已是成人，仍建議你咨詢小兒科內分泌醫(yī)師。
2016-01-16 03:32
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
