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10 歲女孩身上時有鼠尿味是苯丙酮尿癥嗎？如何確診？

2025-03-17 12:17 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：苯丙酮尿癥

問題：

患者:女，10歲。近半年總聞到孩子身上有鼠尿味，尤其是剛睡醒覺掀開被子的那一剎那，但過后聞其身上，卻聞不出，情況時有發(fā)生，這是苯丙酮尿癥嗎？怎樣去醫(yī)院確診？急盼回復(fù)！謝謝！

回答3
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余慕雪主任醫(yī)師

中山大學附屬第一醫(yī)院

三級甲等

兒科

10 歲女孩身上有時出現(xiàn)鼠尿味，可能是苯丙酮尿癥，也可能是其他原因，如不注意個人衛(wèi)生、汗腺分泌異常、飲食因素、某些代謝性疾病等。 1. 個人衛(wèi)生：孩子日常活動量大，出汗多，如果不及時清潔，可能會有異味。應(yīng)教導(dǎo)孩子養(yǎng)成良好的個人衛(wèi)生習慣，勤洗澡、勤換衣。 2. 汗腺分泌異常：部分孩子汗腺發(fā)育不完善或存在功能障礙，導(dǎo)致汗液分泌異常，產(chǎn)生異味?？删歪t(yī)檢查汗腺功能。 3. 飲食因素：食用某些特殊氣味的食物，如大蒜、洋蔥等，可能會導(dǎo)致短暫的異味。調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)可改善。 4. 代謝性疾?。撼奖虬Y外，其他代謝性疾病如楓糖尿癥等也可能引起類似癥狀。需要進行相關(guān)代謝檢查。 5. 苯丙酮尿癥：這是一種常見的氨基酸代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，產(chǎn)生鼠尿味。確診需要進行血液苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤分析等檢查。總之，孩子身上出現(xiàn)鼠尿味的原因多樣。建議及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|內(nèi)分泌科就診，進行全面檢查，以明確原因，并采取相應(yīng)的治療措施。
2025-03-17 15:36

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回答2
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谷印亮醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

理療科

你好,苯丙酮尿癥可以治療
2016-01-16 20:15

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回答1
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黃飛龍醫(yī)師

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其他

婦產(chǎn)科

您好，尿三氯化鐵實驗基本可以明確診斷，治療不是問題的。十歲的小孩發(fā)病的很少見到，可能性不大。因不能面診，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進行！
2016-01-16 07:13

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