原口卜口休病是怎樣的一種遺傳病代謝病？
最近我的表哥得了一種沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)的病，叫什么原口卜口休病的一個(gè)病，聽(tīng)大夫說(shuō)這個(gè)病是什么遺傳病代謝率類(lèi)的病，而且他的病還很不常見(jiàn)，請(qǐng)問(wèn)這個(gè)病是怎么回事？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃淵炳 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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原口卜口休病是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，涉及基因缺陷，導(dǎo)致代謝過(guò)程紊亂。其癥狀多樣，診斷復(fù)雜，治療具有挑戰(zhàn)性，且可能影響多個(gè)器官系統(tǒng)，包括神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等。 1. 病因：通常是由于基因突變，影響了體內(nèi)某些代謝酶的活性或功能，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物異常積累或缺乏。 2. 癥狀：可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、肝脾腫大、神經(jīng)系統(tǒng)異常等表現(xiàn)。 3. 診斷：需要綜合臨床癥狀、家族史、生化檢查、基因檢測(cè)等來(lái)明確診斷。 4. 治療：目前主要是對(duì)癥治療，如補(bǔ)充缺乏的物質(zhì)、控制代謝產(chǎn)物的積累等。常用藥物有左卡尼汀、輔酶 Q10、維生素 B 族等。 5. 預(yù)后：病情嚴(yán)重程度和治療效果因人而異，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 原口卜口休病雖然罕見(jiàn)且復(fù)雜，但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，診斷和治療方法在不斷改進(jìn)?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。
2025-03-17 23:26
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，不宜太饑餓或低糖飲食，宜高糖飲食。飲食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖攝入對(duì)防止和治療多數(shù)病例的發(fā)作相當(dāng)有效;避免禁食，甚至短時(shí)間饑餓(如術(shù)后或疾病間歇)，在卟啉病臨床緩解期的肥胖病人飲食療法應(yīng)逐漸使體重減輕。
2016-01-16 22:34
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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