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回答3
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侯元婕 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種可防可控的遺傳代謝病。其發(fā)病與遺傳、環(huán)境等多種因素相關(guān)。預(yù)防措施包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等。頭胎患苯丙酮尿癥，二胎患病風(fēng)險會增加，但并非絕對。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。若父母均為致病基因攜帶者，子女患病風(fēng)險較高。 2.產(chǎn)前診斷：孕婦可通過羊水穿刺、絨毛膜活檢等方法進行產(chǎn)前基因診斷。 3.新生兒篩查：出生后及時進行足跟血檢測，早發(fā)現(xiàn)早治療。 4.飲食控制：確診后嚴格控制飲食，限制苯丙氨酸攝入。 5.定期監(jiān)測：患兒需定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，調(diào)整飲食方案。 6.環(huán)境因素：避免接觸可能誘發(fā)疾病的化學(xué)物質(zhì)和環(huán)境污染物。 總之，對于苯丙酮尿癥，積極采取預(yù)防措施，加強監(jiān)測和管理，可有效降低其危害。即便頭胎患病，二胎也可通過科學(xué)的方法降低患病風(fēng)險。
2025-03-18 19:59
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。主要是飲食控制和用藥，嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
2016-01-17 05:02
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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可以的，免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷?！ ∧壳埃袊鳳KU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結(jié)果： 1．兩個突變基因均能診斷清楚 2．一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清 3．兩個突變基因均不能診斷清楚 前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷，第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產(chǎn)前診斷。 由于PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析復(fù)雜，因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據(jù)基因診斷結(jié)果進行有針對性的產(chǎn)前診斷。醫(yī)生詢問：
2016-01-16 22:27
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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