兩歲小孩患甘露糖苷貯積癥能治好嗎？
我的一個朋友的小孩今年已經(jīng)兩歲了在他一歲的時候發(fā)育什么的都是很正常的但是過了一歲以后就開始出現(xiàn)了一些不正常得現(xiàn)象孩子面容開始非常的丑陋肢體肥大帶去醫(yī)院檢查出了甘露糖苷貯積癥這種病能夠治好嗎孩子的媽很傷心曾經(jīng)治療情況和效果：甘露糖苷貯積癥能夠治療嗎？（）
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回答3
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滕士超 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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甘露糖苷貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致酶的缺乏，使甘露糖不能正常代謝而在體內(nèi)積聚。目前治療較為困難，但通過綜合治療可以改善癥狀、提高生活質(zhì)量。治療方法包括酶替代治療、對癥治療、支持治療、基因治療的研究等。 1.疾病原理：甘露糖苷貯積癥是由于溶酶體中α-甘露糖苷酶缺乏，引起甘露糖代謝障礙，導(dǎo)致其在組織和細(xì)胞中積累。 2.酶替代治療：通過外源性補(bǔ)充缺失的酶，幫助分解代謝產(chǎn)物，但效果有限。 3.對癥治療：針對患者出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行治療，如呼吸困難給予呼吸支持，骨骼畸形進(jìn)行矯正等。 4.支持治療：包括營養(yǎng)支持，保證患者攝入足夠的營養(yǎng)物質(zhì)；康復(fù)訓(xùn)練，幫助患者提高運(yùn)動能力和生活自理能力。 5.基因治療：處于研究階段，有望從根本上解決基因突變問題。 雖然目前甘露糖苷貯積癥的治療存在挑戰(zhàn)，但隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，新的治療方法有望為患者帶來更好的預(yù)后?；颊呒覍賾?yīng)保持信心，積極配合治療，讓孩子獲得盡可能好的生活質(zhì)量。
2025-03-19 06:06
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回答2
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馬虎龍
南京紫金醫(yī)院
三級
腦復(fù)蘇專科
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你好無特殊療法必要時可手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染但是這種病還是可以預(yù)防的遺傳病的預(yù)防除了從整個人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)、開展婚姻和生育指導(dǎo)、努力降低人群中遺傳病發(fā)生率婚前檢查（即婚姻保僵它是保證男女雙方婚后生活幸涪后代健康的重要環(huán)節(jié)
2016-01-17 13:26
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，建議去正規(guī)的醫(yī)院做詳細(xì)的檢查，再選出最好的治療方案，目前來說這病是沒有特殊療法，必要時可手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染?；蜣D(zhuǎn)移的載體和轉(zhuǎn)移方法也是一種目前來說被廣泛認(rèn)同的治療方法，同時也要配合一些物理治療，長期下去會減輕病情的。
2016-01-17 12:08
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什么是生長障礙? 生長障礙包括以下三項(xiàng)內(nèi)容：①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個標(biāo)準(zhǔn)差;②生長速度比同年齡同性別兒童平均生長速度慢兩個標(biāo)準(zhǔn)差，一般以年身高增長為標(biāo)準(zhǔn)，3歲前低于7cm/年，3歲至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個標(biāo)準(zhǔn)差。對生長障礙的患兒，應(yīng)判斷以下4個年齡：生活年齡(按出生日期計算的年代學(xué)年齡)、身高年齡(與現(xiàn)在身高相應(yīng)的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現(xiàn)體重相應(yīng)的平均年齡)。 查看全文»
